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    本发明提供了一种CITED2基因突变体及其应用，所述突变体的cDNA具有序列表SEQIDNO:3和SEQIDNO:5的核苷酸序列，通过检测该突变体在受试者中是否存在，可以有效确认患者是否具有室间隔缺损相关疾病；同时可以将其应用于试剂盒中，高效筛选出室间隔缺损患者。

    (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114317548 A (43)申请公布日 2022.04.12 (21)申请号 202210011640.7 (22)申请日 2022.01.06 (71)申

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