预测自闭症和神经发育障碍的新型多基因风险评分(PRS)方法.pdfVIP

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2023-05-04 发布于四川
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预测自闭症和神经发育障碍的新型多基因风险评分(PRS)方法.pdf

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本发明公开了一种预测自闭症及神经发育障碍(以下统称为疾病)的多基因风险评分(以下简称PRS或PRS分数)运算方法，其特征在于通过合并稀有变体(MAF0.1％)的遗传效应，来提高预测受试者潜在疾病的相对风险的准确性。本发明将DNA测序(包含但不限于NGS/3GS)侦测出来的功能丧失(LoF)稀有变体，用来计算gene‑basedPRS分数；并整合此分数到现有只基于GWAS侦测出来的常见变体的snp‑basedPRS分数上；从而解决了只基于常见变体而计算出来snp

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 114255870 A (43)申请公布日 2022.03.29 (21)申请号 202110697063.7 G16B 30/00 (2019.01)