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PAGE / NUMPAGES 黏多糖贮积症 摘要：本文只是简单的介绍了黏多糖贮积症的相关知识，主要有：黏多糖贮积症的病因、7种类型、病状以及一些预防措施。其中，全文内容并不是将该病的所有类型都介绍，有些内容只是以黏多糖贮积症的个别类型为例进行介绍。 关键词：黏多糖贮积症的病因、类型、临床表现、预防措施和治疗方案 正文 1.黏多糖贮积症的简单介绍以及病因 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)又称黏多糖病，是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶发生突变导致其活性丧失，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。正常溶酶体中含有许多种糖苷酶，其中有10种参与葡糖氨基聚糖链的降解过程，它们中任何一种糖苷酶的缺陷都会造成葡糖氨基聚糖链分解障碍而在溶酶体内积聚，并自尿中排出。 黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖不能被降解代谢，因此贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。除了Ⅱ型外，其它类型的黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致，发病率约为十万分之一。 2.黏多糖贮积症的分类 根据尿糖中所含酸性黏多糖的种类，相关个别酶缺乏和活性低下的种类以临床表现和影像学表现的不同，我们将黏多糖贮积症分为7型，包括MPS I-H,MPS I-S,MPS II,MPS III,MPS IV,MPS VI,MPS VII和MPS IX 【1=6】，其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型。虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。 既然有着这么多类型的黏多糖症，那它们又有什么相同或者不同的症状呢？ 3.黏多糖贮积症的临床表现 通常，重症患儿都具有以下几个典型的临床表现：智力中度或高度受损，个头矮小，骨骼畸形等。但是也有在个别类型中特别明显或者个别类型特殊的临床表现。在这里，我就以最典型常见的两种症状来简单介绍： (1)眼部表现：角膜混浊 在MPS I 、IV、VI、VII中，角膜混浊现象尤为明显。在临床上，病变早期混浊出现在前基质层，表现为细小、灰白色点状浑浊，患者可有屈光异常。后期病变累计至后基质层以及内皮，患者视力明显下降。【2】 2010年，黑龙江省的一个11岁女孩主因‘‘双目视物不清，间断眼胀痛半年余 ’’而进医院检查，最终被确诊为黏多糖病。 (2)MPS I型的合并心脏受累表现 MPS I型的患者容易合并心脏受累，只要表现为瓣膜病变、左心室构型异常和肺高压。 2010年1月至2011年12月，北京协和医院对确诊的10例MPS I型患者进行了临床资料、心电图、超声心动图指标的分析。结果，2例心脏体检时有收缩杂音，3例心电图异常，9例有瓣膜增厚和关闭不全。【3】 既然黏多糖病有着这么多的痛苦，我们又该怎么预防呢？ （4）黏多糖贮积症的预防措施 之前在介绍该病的时候也提到了该病是一种常染色体隐性遗传病（除II型外），那么可想而知，我们的预防措施实施的时间肯定是在妊娠期，范围人群肯定是家族中有或者有过MPS患者以及确定婚配对象携带有致病基因的人。 接下来关注的就是具体的预防措施了。婚前检查和产前检查是必须的，除此之外的主要防患措施有：遗传咨询和发病风险估计、携带者检出、植入前诊断。【4】当然，目前全世界公认的最准确、最可靠的基因诊断也是必不可少的。 接下来就得进入本文的最后一个部分，治疗与展望。 （5）黏多糖贮积症的治疗与展望 一直以来黏多糖病都没有切实有效的根治方法，通常都是采用对症治疗，且疗效有限。然而近年来，随着科技的发展，移植手术（包括骨髓移植、脐带血移植、基因修饰细胞病毒移植等）、酶替代治疗、外科手术矫正或给与异黄酮【5】等方法也相继问世. 【2】董萤，黄一飞。黏多糖贮积症的眼部表现【J】。中国实用眼科杂志2011年12月第29卷第12期第1223页 【3】田庄，郭丽琳等。黏多糖贮积症I型的心脏受累表现【J】。中华内科杂志2013年3月第52卷第3期第197页 【4】郭奕斌。黏多糖症的诊断及防治策略。中华临床医师杂志（电子版）【J】2009年10月第3期第10卷第1625页 【5】许珊珊，顾学范。黏多糖贮积症的治疗进展【J】。国际儿科学杂志2007年7月第34卷第4期第304期 （注：文档可能无法思考全面，请浏览后下载，供参考。可复制、编制，期待你的好评与关注）