医学遗传学课件第一章绪论.pptxVIP

医学遗传学 Medical Genetics 天津医科大学医用生物学教研室 刘淑娟 ; ;前言人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”;由遗传因素直接导致的疾病;由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等;一、医学遗传学（Mdical genetics）的概念 （一）遗传学（Genetics）：是研究生物体遗传与变异现象的本 质和规律的科学。 1．遗传（Hereditary）：指生物体在繁殖过程中，子 代与亲代相似的现象。 2．变异（Variation ）：指生物体在??代间延续的过程 中，子代与亲代之间、子代各个体之间的差异。????;由于研究的角度不同，产生许多分支学科：;（二）人类遗传学： 是研究人类正常性状与病理性状的物质基础及其遗传规律的科学，即以人类为研究对象的遗传学。 ; （三）医学遗传学： 概念：它运用遗传学的原理和方法研究人类（个体和群体）病理性状的物质基础及其遗传规律。研究人类遗传病的形成机制、传递方式、诊断、治疗、预防、再发风险和预防措施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的，从而提高人类的健康素质。????;（四）临床遗传学： 是侧重研究临床各种遗传病的诊断（包括产前诊断）、预防（包括遗传咨询）、治疗的学科，是医学遗传学的核心内容。 ;临床遗传学（clinical genetics） 侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。 ;;临床遗传学（clinical genetics）;临床遗传学（clinical genetics）;临床遗传学（clinical genetics） 遗传病预防;临床遗传学（clinical genetics） 遗传病治疗; (一)医学遗传学的分科 根据不同的角度可将医学遗传学大致分为如下几类： 从研究的技术层次分:细胞遗传学 生化遗传学 分子遗传学 从研究的对象范围分:群体遗传学 体细胞遗传学 基因工程学 从与其它学科的结合分（边缘学科）:肿瘤遗传学 免疫遗传 学 药物遗传学 辐射遗传学 发育遗 传学 行为遗传学 优生学 ;(二)医学遗传学的发展简史;1902年，德国医生Garrod A研究黑尿病、白化症等病，首次 提出先天性代谢病概念，并认为这些病按孟德尔定 律隐性方式遗传。 1908年，Hardy GH和Weinberg W研究人群中基因频率的变 化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学研究的基 础。 1909年，Nilsson-Ehle H研究???量性状的遗传，提出多基因 遗传理论，为研究常见的多基因遗传病奠定了基础。 ;1910年，摩尔根（Morgan TH）及其学生发现果蝇的连锁遗 传，将遗传学研究与细胞学研究相结合，创立了“染色 体遗传学说”。 以后，由于新技术的不断发展和研究方法的改进，对遗传现象研究逐渐深入，在医学遗传学中形成了各分支学科。 ; ㈠人类细胞遗传学 概念：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。 1923年，Painter TS用组织连续切片分析法研究人类细胞染 色体，首次提出人类体细胞中染色体为48条，性 染色体为XX，或XY。 1952年，徐道觉用低渗处理法制备染色体标本，使染色体 制备方法得到重大改进。 1956年，蒋有兴和Levan A发现，人类体细胞染色体数目为 46。 ;1959年，Lejune J发现Down综合征是由于细胞中多了一条21号染色体--21三体。 ;;1959年，Nowell P在美国费城研究慢性粒细胞白血病(CML) 时发现了Ph染色体。这是染色体异常与肿瘤关系的第 一个例证。 1961年，Lyon M在研究小鼠斑色遗传时，提出了“Lyon（赖 昂）假说”。 1969年，Caspersson T用喹吖因处理细胞染色体后，在荧光显 微镜下在染色体纵轴上出现一条条荧光强弱不同的 带纹，称为Q显带。以后相继出现C显带和G显带技术。 ; 上个世纪8