2022年高三生物总复习《基因突变及其他变异》讲义.pdfVIP

一、基因突变 1、实例：镰刀型细胞贫血症； 2、定义：由于 DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结 构的改变； 3、结果：一个基因变成它的等位基因； 4、时间：间期的 S 期（真核）； 5、特点： ①普遍性：从低等生物到高等都会出现基因突变； ②随机性：发生在生物个体的任何时期，出现越早，影响越大； -5 -8 ③低频性： 10 — 10 ，自然突变率很低； ④多害性； ⑤不定向性（可逆性） 。 6、分类：自然情况发生的突变叫自然突变，频率很低；人工诱导下发生的突 变叫做人工诱变，人工诱变可以提高突变频率。 7、意义：基因突变产生了新的基因，为进化提供了最初的原材料，是进化的 主要原因。 二、基因重组 1、定义：在有性生殖过程中，控制不同性状的基因（非等位基因）的重新组 合。 2、特点：父本、母本杂合性越高，二者差异性越大，基因重组的可能性越大 3、意义：为生物变异提供丰富的来源，产生了新的基因型，是生物多样性的 原因，促进了生物的进化。 4、范围：真核生物、有性生殖、细胞核遗传。 第 2 节 染色体变异 一、基因突变与染色体变异的异同 两者都是外界条件改变而引起的；但基因突变是染色体的某一位 点上的基因的改变，是光镜下不可见的；而染色体变异是染色体大的 片段的变化或整个的变化，是光镜下可见的。 二、染色体变异 染色体变异是染色体上大量基因的改变而导致的性状的改变， 对大部分生物 是及其不利的，甚至会引起个体死亡。 三、染色体的结构的变异 四、染色体数目的变异 1、对染色体组的理解： ①非同源染色体； ②形态、大小各不相同； ③含有一种生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息。 2、二倍体：含有两个染色体组，几乎所有动物，半数以上的高等植物。 3、多倍体：含有多个染色体组，由染色体加倍而来（抑制纺锤丝 的形成可形成多倍体） ，植株特点：器官大、养分多、成熟晚、结 籽少 4、单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（可通过 花药离题培养获得） 。 第 3 节 人类遗传病 一、人类常见的遗传病及其类型 1、人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类遗传病 2、遗传病的类型 显性遗传 并指、软骨发育不全 常染色 单基因 白化病、软骨发育不 体 隐性遗传 （一 全 基因异常 对） X 染色 显性遗传 抗维生素 D 佝偻症 遗传病 体 隐性遗传 色盲、血友病 多基因 唇裂、无脑儿、原发 （特点）家族聚集、 （多 性高血压、青少年型 易受环境影响 对） 糖尿病