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PAGE 1 - 新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师:宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括: 1、苯丙酮尿症(PKU);2、先天性甲状腺功能减低症(CH);3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症(G6PD);4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序:包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会:是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体:是一项专
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