小儿外科学（第6版）PPT课件 第二章 先天性畸形产前诊断和胎儿外科.pptx

第二章 先天性畸形产前诊断和胎儿外科 作者 ： 郑珊单位 ： 复旦大学第一节 先天性畸形产前诊断方法第二节 胎儿外科第三节 子宫外产时处理重点难点掌握先天性畸形产前诊断方法；胎儿外科治疗原则。熟悉子宫外产时处理的概念；产前多科会诊诊断流程。了解可进行产前诊断的疾病；目前胎儿外科主要针对的疾病。第一节先天性畸形产前诊断方法小儿外科学（第6版）胎儿医学进展19世纪50年代 羊膜腔穿刺——性别鉴定，RH溶血19世纪60年代 放射显象——骨骼发育畸形19世纪70年代 超声影像——结构畸形19世纪80年代 分子生物学——绒毛活检，宫内取血19世纪90年代 医学伦理学——早期诊断，宫内手术20世纪末 器械技术精炼——胎儿镜，微创技术小儿外科学（第6版）【产前诊断的方法】超声检查磁共振成像侵入性检查（羊膜腔穿刺、绒毛膜绒毛活检、胎儿血取样）生化标志物母体循环中的胎儿细胞学检查基因诊断面部：眼眶鼻骨口唇心脏超声：四个标准切面头部：头围脑室小脑血流四肢：长骨（肱骨、股骨）；短骨（腕、踝、指）胸腔：胸围肺心脏腹壁：完整性腹腔：胃泡、膀胱、肾脏、肠管等小儿外科学（第6版）系统的超声检查——目前国内胎儿畸形筛查首选方法小儿外科学（第6版）【超声检查】产前诊断宫内畸形的首选方法。无创伤性产前常规检查技术。所有孕妇在孕18周～ 20周需要常规做的产前检查之一。孕中期是发现先天畸形的重要时期。第1次：孕12周检查胎儿发育；第2次：16～20周诊断畸形；第3次：32～36周对胎儿评价。小儿外科学（第6版）【围产期超声检查的适应证】妊娠诊断（早、中、晚期）；推测孕龄，估计胎儿体重；了解胚胎，胎儿是否存活；多胎妊娠诊断，确定胎儿数目；胎儿生长发育（胎儿宫内发育迟缓或巨大胎儿）；先天性胎儿畸形及异常；小儿外科学（第6版）【围产期超声检查的适应证】羊水量过多或过少；胎盘定位，分级，胎盘异常，前置胎盘及胎盘早剥等；脐带异常；产褥期子宫复旧及产褥期盆腔感染； 盆腔肿物合并妊娠；异常妊娠（葡萄胎，宫外孕，各种类型流产，胎死宫内等）。小儿外科学（第6版）【磁共振成像】超速胎儿MRI为胎儿产前评估的重要组成部分。可重建胎儿解剖结构，明显提高产前诊断的准确性。特别对于胎儿的脑、脊髓、颈、胸、腹和泌尿系统方面的畸形。帮助制订治疗方法。目前为止，对发育中胎儿的安全性是公认的。小儿外科学（第6版）可进行产前诊断的先天性畸形中枢神经系统：无脑儿，多小脑回症，脑裂畸形，脑积水，脊髓分叉，腰骶部脊髓神经板开放、扩大和囊性损伤等。头面颈部：唇裂，腭裂，胎儿颈部淋巴管瘤、畸胎瘤和甲状腺肿瘤。胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症、先天性食道闭锁、各种先天性心脏畸形。小儿外科学（第6版）可进行产前诊断的先天性畸形腹部：脐膨出、腹裂，幽门（梗阻）闭锁、十二指肠及小肠闭锁、胎粪性腹膜炎、肛门闭锁、先天性胆总管囊肿、肾积水等。四肢：多指、并指畸形，肢体缺如或环状索带压迫等。肿瘤：骶尾部畸胎瘤，卵巢肿瘤，腹部、胸部的囊性或实质性肿瘤。小儿外科学（第6版）得到诊断后需要解答的问题胎儿畸形可能的诊断？该患者是否需要进一步随访和检查？胎儿继续妊娠需随访哪些指标？该畸形是否致死性？是否终止妊娠？分娩后新生儿的预后怎样？是否需在新生儿期及时手术？可能的手术方式及手术后的处理？小儿外科学（第6版）产前诊断——组织过程 有关的专业和科室包括：产科、儿科、儿外科、超声、生化、遗传、病理等学科。对象：有出生缺陷高危因素（如不良分娩史、遗传病家族史、慢性疾病合并妊娠等）。胎儿超声发现结构异常或染色体疾病的标记。血清学和遗传学检查异常的患者均为产前诊断的人群。小儿外科学（第6版）产前诊断——流程程序：（1）专科医师在会诊前收集病史，进行必要的检查。（2）专科医师在会诊时汇报病史及检查的结果。（3）专家完善病史过程：必要时由超声医师复查异常的结果。（4）专家讨论。（5）最后形成书面意见，并向患者及家属解释会诊结果和诊治计划。 小儿外科学（第6版）产前诊断——流程处理：（1）对于那些致死性胎儿疾病，须通过三位以上的专家（产科、儿科、病理等）确认并签字，建议终止妊娠。（2）围产儿出生后有存活可能，产后经及时手术等处理后预后较好者，建议产后儿科随访。（3）需要一定干预改善围产儿预后的患者，制订妊娠期和新生儿期的治疗方案。 小儿外科学（第6版）先天性畸形胎儿外科准确及时产前诊断小儿外科学（第6版）胎儿手术的前提条件自然病程技术上可行性可纠正的病变伦理通过无影响生活质量的解剖异常或基因异常小儿外科学（第6版）产前诊断和胎儿外科1.在子宫内或出生后不久对胎儿有生命威胁的，应在胎儿期即进行治疗。2.判断在子宫内死亡的危险性没有的，则采取围产期管理，可在出生后进行适当的外科治