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医学遗传学试题库以及解析 第一章 绪论 一、单选题（共 10 道试题，共 10 分） 遗传病的标志性特征是： A. 先天性 B. 传递性 C. 传染性 ? D. 遗传物质改变性 E. 家族性 属于遗传病的鉴别性特征是： A. 传染性 ? B. 遗传物质改变性 C. 传递性 D. 亲缘性 E. 家族性 不属于遗传病的性特征是： A.家族性 ？ B.亲缘性 C. 遗传物质改变性 D.先天性 E.传染性 在研究蛋白质的基础上，提出分子病概念的是 （ ） Lyon B. Mendel C. Pauling ？ D. Garrod E. Ingram 5．由环境因素诱导的单基因遗传病是： A. 血友病 B. 白化病 C. 镰形细胞贫血 ？ D. PKU E. 唇腭裂 6.Down 综合征是： A. 单基因病 B. 多基因病 ？ C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA 病 7. 高血压是： A. 单基因病 ？ B. 多基因病 C . 染色体病 D. 体细胞遗传病 E. mtDNA 病 8. 肿瘤是： A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 ？ D. 体细胞遗传病 E. mtDNA 病 9. 朊蛋白病（ PrP) 是： A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 体细胞遗传病 ？ E. 传染性遗 传病 10 广义受精卵可以是受精卵卵裂： A. 全部细胞 B. 定向分化的生殖细胞 ? C. 第三次卵裂内的细 胞 D. 第四次卵裂后的细胞 E. 第八次卵裂内的细胞 二．多单选题（共 5道试题，共 10 分） 1. 遗传病的特征多表现为： ? A. 先天性 ? B. 同卵双生发病一致率高单卵双生发病一致率性 ? C. D. 非亲缘性 ? E. 家族性 2. 属于多基因遗传病： ? A. 高血压 ? B. 糖尿病 ? C. 精神分裂症 D. 白血病 E. Leber 经病 3. HGP 计划完成的基因图包括： 传染性 视神 ? A. 遗传图 ? B. 基因测序图 ? C. 物理图 ? D. 功能图 E 图 4. 属于染色体病的是： 结构 ? A.Turner 综合征 ? B. 猫叫综合征 C. 脊柱裂 D. 成骨发育不全 痫 5. 减数分裂时易引起遗传病的时期是： ? A.间期 ？ B.偶线期 ？ C.粗线期 ？ D.后期 E. 三．名词解释（共 4 道试题，共 10 分） 1.genetic disease 2.medical disease 3. 性状 4. 医学遗传学 四．问答题：（共 3道试题，共 15 分） 1. 遗传病有哪些特点？分类如何？ 2. 遗传病对人类有哪些常见危害？ 3. 出生单卵双生时有可能出现哪些临床现象？ E. 癫 终变期 第二章 人类基因和基因组 、单选题(共 6 道试题，共 6 分) 1.Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 ( ) ? A. 基因表达 B. 基因扩增 C. RNA 分子的大小和表达量 D. DNA 多态 E. 基因突变 2?某DNA双链，其中一股的碱基序列是 5 -GACGTTACGCTT-3 另一股应为() A. 5 -GTTGCGAACCTC-3 - B. 5 -GACGTTACGCTT-3 5 -AACGUUACGUCC-3 ? D. 5 -AAGCGTAACGTC-3 E. 5 -UUCGAAUCGACC-3 常染色质是间期细胞核中： A.螺旋化程度高，具有高转录活性 ？ B.螺旋化程度低，具有转录活 性 C. 螺旋化程度低，无转录活性 D. 螺旋化程度高，无转录 活性 E. 螺旋化程度低，很少转录活性 一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是 ( ) A. 中央着丝粒染色体 B. 亚央着丝粒染色体 ？ C. 近端着丝粒染色体 D. 端粒着丝粒染色体 E. C 组染色体 5．结构基因序列中增强子的作用特点是： A. 具有明显的方向性从 5 到3 B. 具有明显的方向性从 3 到5 C. 只在转录基 因的上游发挥作用 D. 只在转录基因的下游发挥作用 ？ E. 具有组织特 异性 6. 遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的 5 到3 方向的碱基三联体表示： ？ A. 转录前 ？ A. 转录前 后 ？ B. 转录水平 ？ C. 转录后 ? D.翻译 ？ E.翻译 A.DNA B.RNA C. tRNA D. rRNA ? E. mRNA 二．多单选题(共 5 道试题，共 10 分) 1. 遗传物质为： ? A. DNA ? B.RNA ? C. 染色体 ? D. 细胞核 ? E. 线粒体 2. 真核生物基因表达调控可以通过哪些阶段水平实现： 人类基因组中功能序列包括：? A. 单一基因 B. 假基因 ? C. 基因家族? D. 串联重复基因 人类基因