运动障碍性疾病课件.ppt

辅助检查 1. 常规 : 血 WBC ↑, 血沉加快，抗“ O”↑, CRP↑ 咽拭子培养 --A 型溶血型链球菌 2. 神经影像学 : CT-- 尾状核区低密度灶 水肿 MRI-- 尾状核 \ 壳核 \ 苍白球增大 , T2WI 高信号 PET-- 纹状体高代谢改变 3. EEG: 非特异性改变 ( 轻度弥漫性慢活动 ) 诊断 鉴别诊断 1. 诊断 ? 学龄期儿童 , 亚急性发病 ? 有风湿病史 , 典型舞蹈样症状 ? 结合实验室 影像学检查 诊断 鉴别诊断 2. 鉴别诊断 ①习惯性痉挛 ? 儿童多见 , 刻板式重复的习惯性动作 ? 局限于同一肌群 肌肉 ? 无肌力 \ 肌张力 共济运动异常 诊断 鉴别诊断 2. 鉴别诊断 ②先天性舞蹈病 ? 多在 2 岁前发病 ? 舞蹈样运动可作为脑瘫的一种表现形式 ? 常伴智能障碍 \ 震颤 痉挛性瘫痪等 诊断 鉴别诊断 2. 鉴别诊断 ③抽动秽语综合征 ? 2~21 岁发病 , 男孩多见 ? 多发性抽动或语言痉挛 治疗 一般处理 卧床休息 病因治疗 ? 青霉素 , 10~14d ? 水杨酸钠 \ 强的松治疗 , 至症状消失 后逐渐减量停药 对症治疗 ? 控制舞蹈运动 ? 地西泮 5mg\ 硝西泮 7.5mg\ 丁苯那嗪 (tetrabenazine)25mg ? 泰必利 50~100mg\ 氯丙嗪 12.5~25mg \ 氟哌啶醇 0.5~1mg 预后 ? 本病为自限性 不经治疗 3~6 个月也可自愈 治疗可缩短病程 ? 约 1/4 的患者可以复发 ? 预后主要取决于心脏合并症的转归 第四节 肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration, HLD 概念 ? 也称 Wilson 病 (WD), Wilson(1912) 首先描述 ? 患病率 0.5~3/10 万 , 我国较多见 ? 铜代谢障碍 → 脑基底节变性 肝功能损害 ? 临床特征 : ? 神经系统表现 : 锥体外系症状、精神症状 ? 角膜 : K-F 色素环 ? 肝硬化 \ 肾功能损害 病因 发病机制 肝细胞中 P Cu ＋＋ 型 铜 转 运 ATP 酶 铜作为辅基参与 多种生物酶合成 白蛋白 Cu ＋＋ α -2 球蛋白 P 型铜 , 结合疏松 容易沉积在组织中 铜蓝蛋白 , 结合紧密 氧化酶活性 , 呈蓝色 临 床 症 状 肝脏 肾脏 角膜 脑 Cu ＋＋ Cu ＋＋ WD 蛋白 缺陷 WD 基因 13q14-21 突变 病因 发病机制 遗传 : 常染色体隐性 人群杂合子频率 1/100~1/200, 家族史达 25%~50% 基因突变 功能蛋白异常 P 型铜 ↑ 脑 \ 肝 \ 肾 角膜铜沉积 自由基损伤 结构功能 改变 ? WD 基因位于 13q14-21 ? 多种突变型 ? 基因突变位点位 于 ATP 酶功能区 ? P 型铜转运 ATP 酶 (WD 蛋白 ) 3 个功能区 ? 金属离子结合区 ? ATP 酶功能区 ? 跨膜区 病理 病变累及肝 \ 脑 \ 肾 角膜等 细胞脂肪变性 \ 含铜颗粒增加 \ 线粒体破坏 肝 肝细胞灶性坏死 \ 纤维增生 → 结节性肝硬变 神经元显著减少 \ 脱失 , 轴突变性 , 星形胶质细胞增生 脑 壳核病变明显 , 苍白球 尾状核次之 , 皮质 亦可受侵 缘后弹力层、内皮细胞浆内棕黄色细小铜 角膜 颗粒沉积 临床表现 ? 常见于儿童期 青少年期 ? 缓慢发展 , 可阶段性缓解 \ 加重 , 亦可进展迅速 ? 神经系统症状 体征 ? 肝脏硬化等肝脏损害症状 ? 眼部 K-F 环 ? 其他 : 肾功能损害 , 骨 皮肤改变 临床表现 1. 神经 精神症状 ? 尾状核 \ 壳核受损征 : ? 静止性或姿势性震颤