7-05 孕前遗传病携带者筛查.docx

孕前遗传病携带者筛查 === 携带者：是指携带有致病的等位基因但未发病的人群；通常这种是单基因病且遗传模式多为隐形遗传病，后代出现纯合等位基因而发病。 研究发现，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，这就意味着看似健康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，他们的后代有1/4的患病机率，这些都是常规体检无法检测出来的。 比如脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）： 脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）：是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病。患者逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，表型严重，家庭负担沉重。SMA有1/35-1/50*的携带率，中国有3000万携带者！ 相较国外已形成共识指南，我国当下主要是单病种的筛查应用更为广泛。例如像地贫、耳聋等。国家卫健委在2012年开始实施地中海贫血防控试点项目，从7省试点升到10省试点，目前我国有地贫基因携带者3000万；重型地贫患者约1.5万；广西，每4个人有1个是地贫携带者；广东，每6个人有1个是地贫携带者！ 截至2019年2月底，全国新生儿耳聋基因免费筛查已完成269.91万例。这是全球规模最大的使用分子检测技术对遗传性疾病进行筛查的行动。筛查发现，在覆盖12个省市、近270万检测总量中，耳聋基因突变比例为4.37%，即每百名中国人里，约有4-5人携带耳聋基因。 我国携带率的得出以依据台湾的研究数据而得，台湾2005-2009的四年内，筛查了107611人次；发现SMA携带者2,262例，携带频率：1/48；其中47个家庭为夫妻双携带，需进行产前诊断；通过筛查阻断12个SMA患儿的出生；SMA的发生率为1/8968。 关于扩展性携带者筛查的应用国际上的权威组织机构ACOG已经在2017年3月，发出关于“基因组医学时代下的携带者筛查”的专家共识（No 690）： 共识中观点： 1.孕前和产前携带者筛查可进行特定种族、泛族裔或扩展筛查。妇产科医生应该建立一个标准，给每个备孕以及早孕的女性提供携带者筛查咨询。 2.筛查疾病标准：携带频率在1%以上，有定义明确的表型，严重影响生活质量，造成认知和躯体损害，需要手术或医疗干预，在生命早期发病，疾病可在产前诊断并得以干预等。 3.产前检查/筛查不能取代新生儿筛查，同样也不能因为有新生儿筛查，而忽视产前携带者筛查的意义。 同年发出的No.691共识中强调：注意筛查时间窗和夫妻双方同时筛查的必要性！ 建议： 1.应为每一位孕妇提供遗传病携带者筛查的相关信息。经过咨询后，患者有权拒绝部分或全部携带者筛查。 2.携带者筛查和咨询最好在怀孕前进行。 3.如果受检者发现为某种疾病的携带者，受检者的配偶应该进行相关检测以便了解夫妻生育患儿的风险。建议夫妻双方同时筛查，以保证有充裕的时间进行产前诊断。 4.应为每一位准备怀孕或已经怀孕的女性提供SMA筛查。 因此携带者筛查可及时发现致病基因携带情况，帮助了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育！ =