从概率角度看遗传病的解决.docVIP

从概率角度看遗传病的解决 从课程的学习中我们知道，大部分遗传病都属于隐性遗传病，隐性遗传病又可以分为常染色体隐性遗传病和性染色体隐性遗传病。由于篇幅所限我们在此对常染色体隐性遗传病进行研究。 通常此类遗传病的产生是由于在产生后代的父系和母系均为遗传病的携带者。在社会范围内，隐性遗传病的发生概率是极小的，然而其后果是非常严重的，一旦发生就很难有弥补的可能。为此，我国颁布了有关禁止近亲结婚（3代以内旁系）的法律，这无疑有效保证了后果严重的隐性遗传病不会在以家族为单位的范围内大规模爆发。但是，这样的法律是否能够有效地降低在社会范围内隐性遗传病的发病率呢？ 为了对此进行思考，我们需要做出一些假设，以方便对一种隐性遗传病进行分析： 每个家庭将有两个孩子 男女比例接近1：1 此遗传病后果严重，具体表现为早夭 此遗传病的相关基因将不会发生变异；除此遗传病外没有其他死亡方式 我们假设初始阶段这种遗传病在人群中的发病率为万分之一，那么可以预见，在短期内总人口将不会发生很大改变。则根据隐性遗传病的遗传规律，携带者的概率为万分之199。如果没有法律进行任何限制，婚配过程是完全随意而均匀的，那么在第二代，发病的概率为万分之0.990223；携带者的概率为万分之197.03946；由类似的规则，在第三代，发病的概率为万分之0.970806；携带者的概率为万分之195.11736： 发病率 携带者 基因频率 第1代 0.0001 0.0198 0.01 第2代 9.80296E-05 0.019605921 0第3代 9.61169E-05 0.019415609 0.009803922 第4代 9.42596E-05 0.019228957 0.009708738 第5代 9.24556E-05 0.019045858 0.009615385 第6代 9.07029E-05 0.018866213 0第7代 8.89996E-05 0.018689925 0.009433962 第8代 8.73439E-05 0.018516901 0.009345794 第9代 8.57339E-05 0.018347051 0.009259259 第10代 8.4168E-05 0.018180288 0.009174312 这样可以看到，在两个多世纪的时间内，发病率发生了明显的下降趋势，但是对于消除隐患来说，这个隐性遗传病很难得到根本性的解决。这同时也间接证明了，生物的进化过程是缓慢的。 如果更改婚配的规则，在三代以内旁系不可以互相通婚，并且会在附近范围内选择婚配对象，而携带者的初始分布是均匀的，那么模型将做出根本性的改变。但可以预见的是，携带者与携带者通婚的概率将有一定程度上的降低，降低的程度随着人口基数的增大而减小；于是我们可以预计，相对与上面已经得出具体数据的模型，发病率将有一定程度上的降低但是携带者的数量将会升高；总体来讲，由于只有发病者才会使总体的基因频率发生改变，所以，基因频率将会上升；从长期来看，基因频率下降缓慢，因此，总有一代，发病率将比上面的模型要高。 相对于此，如果大部分人选择了近亲结婚，携带者与携带者通婚的概率将会大幅上升，发病率将在短期内很快上升，隐性遗传病将迅速形成家族效应，这一疾病将很快集中到一些家族中，这些家族中的携带者概率极高，但是由于发病率的升高，使得基因频率下降很快，这就使除了这些家族的其他人口中携带者概率极低；如果有其他意外因素，这些家族将很容易消亡。至此，我们可以发现，在这个规则下，基因频率发生改变的速度很快；也就是说，人类的进化过程加快了。但是基于我们的寿命，当前的社会不可能把关注的重点放在长远的进化角度。而近亲结婚带来的社会影响是巨大的，我们很难在短期内实现隐性遗传病的解决。