必威体育精装版再障专家共识1.docxVIP

仅供个人参考 仅供个人参考 不得用于商业用途 不得用于商业用途 为进一步提高我国再生障碍性贫血（ AA）的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病 （贫血）学组在《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》（ 2010版）的基础上，参考国外诊 治指南及近年相关文献， 广泛征求专家建议和意见， 重新制订了以下 AA诊断与治疗新版中 国专家共识。 、AA定义及发病机制 AA是一种骨髓造血衰竭（BMF ）综合征。其年发病率在我国为 0.74/10万人口，可发生于 各年龄组，老年人发病率较高，男、女发病率无明显差异。 AA分为先天性及获得性。目前 认为T淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤在原发性获得性 AA发病机制中占主要地 位，新近研究显示遗传背景在 AA发病及进展中也可能发挥一定作用，如端粒酶基因突变， 也有部分病例发现体细胞突变。先天性 AA罕见，主要为范可尼贫血（FA）、先天性角化 不良（DKC）、先天性纯红细胞再生障碍 （DBA）、Shwachmann-Diamond 综合征（SDS） 等。绝大多数AA属获得性，故本指南主要讨论原发性获得性 AA。 、AA的诊断建议 （一）诊断AA的实验室检测项目 1 ?必需检测项目： （1）血常规检查：白细胞计数及分类、红细胞计数及形态、血红蛋白（ HGB ）水平、网织 红细胞百分比和绝对值、血小板计数（ PLT ）和形态。（2 ）多部位骨髓穿刺：至少包括髂 骨和胸骨。骨髓涂片分析：造血细胞增生程度；粒、红、淋巴系细胞形态和阶段百分比；巨 核细胞数目和形态；小粒造血细胞面积；是否有异常细胞等。 （3）骨髓活检：至少取 2 cm 骨髓组织（髂骨）标本用以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布（有无灶性 CD34+细胞分布等）情况，以及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。（ 4 ）流式细胞术检测 骨髓CD34+细胞数量。（5）肝、肾、甲状腺功能，其他生化，病毒学（包括肝炎病毒、EBV、 CMV等）及免疫固定电泳检查。（6）血清铁蛋白、叶酸和维生素 B12水平。（7）流式细 胞术检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ PNH ）克隆（CD55、CD59、Flaer ）。（ 8）免疫 相关指标检测：T细胞亚群（如CD4 +、CD8 +、Th1、Th2、Treg等）及细胞因子（如IFN- 丫、 IL-4、IL-10等）、自身抗体和风湿抗体、造血干细胞及大颗粒淋巴细胞白血病相关标志检 测。（9）细胞遗传学：常规核型分析、荧光原位杂交 [del （5q33 ）、del （20q ）等]以及遗 传性疾病筛查（儿童或有家族史者推荐做染色体断裂试验），胎儿血红蛋白检测。（ 10） 其他：心电图、肺功能、腹部超声、超声心动图及其他影像学检查 （如胸部X线或CT等）， 以评价其他原因导致的造血异常。 2 ?可选检测项目: 有条件的医院可开展以下项目:1）骨髓造血细胞膜自身抗体检测；（ 2）端粒长度及端 有条件的医院可开展以下项目: 粒酶活性检测、端粒酶基因突变检测、体细胞基因突变检测。 （二）AA诊断标准 1.血常规检查: 全血细胞（包括网织红细胞） 减少，淋巴细胞比例增高。 至少符合以下三项中两项： HGB100 g/L; PLT50X 109/L;中性粒细胞绝对值（ ANC） 1.5 X1O9/L。 2．骨髓穿刺： 多部位（不同平面）骨髓增生减低或重度减低；小粒空虚，非造血细胞（淋巴细胞、网状细 胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高；巨核细胞明显减少或缺如；红系、粒系细胞均明显减 少。 3．骨髓活检（髂骨） ： 全切片增生减低，造血组织减少，脂肪组织和（或）非造血细胞增多，网硬蛋白不增加，无 异常细胞。 4．除外检查： 必须除外先天性和其他获得性、继发性 BMF ，见表 1 。 表 1 全血细胞减少和骨髓低增生的其他疾病 翩除羯良PNH向翔抄勉空不同，專着的艦扫副!不回检癲、压血红细胞和曰细巖农面曲刪遷自可氏鉴射 3PTJH) 礎注也沁謂彗BT特報 耗亂 巨棋希刚滿低.处I址1.台話淮二和胃螟活脸中有旺细套细孔 兰器话恰际衣中.呵忧坪宝、 他磨主驾 814啓疏憎扣如3U；妙『粧隹這￡1面侧5汞力低塔生性MOS■耐gA菩停在掬*服訐常定位(ALIP)nJSJjlll^MDS.虹系獅 MDSAVll 拆M衽AA中非塔#匚下龍诩R富帥.用和M 窒苛带洲T 層由匡世 金杷蒂n^lH--ti 也習匚斶n瞬倉ii拿?可栓於卜周11撫fill刃胞优身吗执悄戎骨龍未丸輕fit働的目与抗嗥”慧右可门空血訓胞皿少斗月軽醛I* 导的全血剤 低』但外周血碑虹堀竝中1^3麗比例it注不恨甚或偏亂胃髓虹慕细扈比例不偎且易见红系雀血翱，1订吃劇圧(ThStBIS ■展常 比愧增射、:XA備胞出回増良，血6IZ幻imh干対弐工惋虔回1羞和 儀)则41则