优生学 人类胚胎发育与出生缺陷的发生 人类胚胎发育与出生缺陷的发生.pptx

;;教学要求;;胚胎发育概述;;生殖细胞的发育;卵子的发生和排卵;;受 精;受 精fertilization;受精的必备条件;受精过程;受精意义;人工授精与试管婴儿;人工授精与试管婴儿;体外受精、胚胎移植技术  —第一代“试管婴儿”;卵浆内单精注射、胚胎移植技术 —第二代“试管婴儿”;早胚优选、胚胎移植技术 —第三代“试管婴儿”;体细胞无性生殖技术 —生殖克隆;体细胞无性生殖技术 —生殖克隆;;人胚早期发育（1-8周）;卵裂和胚泡的形成;卵裂和胚泡的形成;植 入 implantation;子宫内膜的变化;受精 卵裂 植入 过程;二胚层的形成期（第2周）;胚 盘 embryonic disc;胚外中胚层形成;三胚层胚盘的形成; 中胚层和脊索的形成原条向原沟内迁移→胚内中胚层（口咽膜、泄殖腔膜）原结由原凹向深部迁移→脊索→髓核;三胚层胚盘;三胚层分化 differentiation;中胚层分化;中胚层分化;内胚层分化;胚体外形的建立;胚胎发育与母体的关系;胎 膜 fetal mermbrane;绒 毛 膜 chorion;绒 毛 膜chorion;羊 膜 amnion;卵 黄 囊 yolksac;尿 囊 allantois;脐 带 umbilical cord;胎 盘 placenta;胎盘的结构;胎盘的血液循环;胎盘的功能;六、双胎、多胎和联胎;六、双胎、多胎和联胎;; 我国是人口大国，出生缺陷和残疾高发国家。严重公共卫生问题，影响经济发展和正常生活社会问题。;出生缺陷定义;出生缺陷发生原因 ; 出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。 我国每年下述疾病发生率：先心病22万，神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。; 遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发育在基因调节下表达，细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。 ;正常男性核型;正常女性核型;出 生 缺 陷 分 类 ;出 生 缺 陷; 出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。 ;12种代表性出生缺陷 ;我国出生缺陷发生情况及其危害; 据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30％-40％在出生后死亡，约40％致残。; 我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。 ; 每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。; 在出生缺陷中以先心病、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。 如对先心患者手术，每年需花费120亿；唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有2亿元。; 每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元，直接影响人口与经济、社会、资源、环境的协调发展和可持续发展。;出生缺陷发生机制 ;唇 腭 裂;唐氏综合征;神 经 管 缺 陷;18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形;出生缺陷的预防;三级预防策略;出生缺陷三级预防;一级预防措施 健康教育与促进； 婚前保健与咨询； 孕前保健与咨询； 最佳生育年龄和时机； 遗传咨询与指导； 孕前实验室筛查； 合理营养;一级预防措施 补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）； 避免有毒、有害接触和环境致畸； 预防感染； 谨慎用药； 戒烟酒和不良嗜好、习惯； 高危人群指导和监护。 ;二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期唐氏筛查，染色体筛查。妊娠24周左右超声大畸形筛查。;出生缺陷诊断(非侵入性);出生缺陷诊断 (侵入性);产前诊断发展重点和趋势;出生缺陷诊断认识和把握;出生缺陷三级预防;出生缺陷干预的认识误区; 降低出生缺陷，提高出生人口素质，任重而道远。