儿科学：遗传及内分泌疾病.pdfVIP

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2020-10-25 发布于安徽
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儿科学：遗传及内分泌疾病.pdf

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该文档是极速PDF编辑器生成，如果想去掉该提示,请访问并下载： / 遗传性疾病内分泌疾病内容（第八章 • 遗传性疾病 P148） * 遗传性疾病概论 *染色体病唐氏综合征 *遗传性代谢病苯丙酮尿症 • 内分泌疾病 *先天性甲状腺功能减退症（第十七章P429）遗传性疾病（1）（genetic disorders） • 概念个体遗传物质改变（结构或功能异常）（致病基因所控制）先天性、终身性、家族性！先天性疾病≠遗传性疾病遗传物质 ● 染色体（细胞核） ● 线粒体DNA 双链DNA 环状双链DNA ） *母系遗传（精子中无遗传性疾病（2） • 分类－遗传物质结构和功能  染色体病（chromosomal disorders）（  单基因病 monogenic disease）（  多基因遗传病 polygenic disease）  线粒体病（mitochondrial diseases）（  基因组印记 genomic imprinting）印记基因根据亲代来源有不同表达基因组 Prader-Willi与Angelman综合征印记性疾病遗传基础遗传类型 PWS AS *15q11-q13 65-75% (80%) 70% （缺失 3-4Mb）父源性母源性 *UPD 20-30% 4% 母源性父源性 *无缺失 20% 15q11-q1