(完整word版)20xx年国家罕见病目录一览表文件.docVIP

2018 年国家罕见病目录一览表 序号 中文名称 英文名称 1 21- 羟化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency 2 白化病 Albinism 3 Alport 综合征 Alport Syndrome 4 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis Angelman 氏症候群（天使 5 Angelman Syndrome 综合征） 6 精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency Dystrophy Asphyxiating Thoracic 7 热纳综合征 （窒息性胸腔失 养症） (Jeune Syndrome) 8 非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 9 自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis 10 自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis Receptopathy 11 Autoimmune Insulin 自身免疫性胰岛素受体病 (Type B insulin resistance) 12 β- 酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency 13 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency 14 心脏离子通道病 Cardic Ion Channelopathies 15 原发性肉碱缺乏症 Carnitine Deficiency 16 Castleman 病 Castleman Disease 17 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Tooth Disease 18 瓜氨酸血症 Citrullinemia 19 先天性肾上腺发育不良 Congenital Adrenal Hypoplasia 20 先天性高胰岛素性低血糖 Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia 血症 精品文摘 21 先天性肌无力综合征 Congenital Myasthenic Syndrome 22 先天性肌强直 （非营养不良 Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) 性肌强直综合征） 23 先天性脊柱侧弯 Congenital Scoliosis 24 冠状动脉扩张病 Coronary Artery Ectasia 25 先天性纯红细胞再生障碍 Diamond-Blackfan Anemia 性贫血 26 Erdheim-Chester 病 Erdheim-Chester Disease 27 法布雷病 Fabry Disease 28 家族性地中海热 Familial Mediterranean Fever 29 范可尼贫血 Fanconi Anemia 30 半乳糖血症 Galactosemia 31 戈谢病 Gaucher’s Disease 32 全身型重症肌无力 Generalized Myasthenia Gravis 33 Gitelman 综合征 Gitelman Syndrome 34 戊二酸血症 I 型 Glutaric Acidemia Type I 35 糖原累积病（ I 型、Ⅱ型） Glycogen Storage Disease (Type I 、II ） 36 血友病 Hemophilia 37 肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) 38 遗传性血管性水肿 Hereditary Angioedema (HAE) 39 遗传性大疱性表皮松解症 Hereditary Epidermolysis Bullosa 40 遗传性果糖不耐受症 Hereditary Fructose Intolerance 41 遗传性低镁血症 Hereditary Hypomagnesemia Arteriopathy with 42 Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant 遗传性多发脑梗死性痴呆 Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL) 43 遗传性痉挛性截瘫 Hereditary Spastic Paraplegia 44 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylase Synthetase Deficiency 精品文摘 45 同型半胱氨酸血症 Homocysteinemia 46 纯合子家族性高胆固醇血 Homozygous Hypercholesterolemia