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;精神发育迟滞;精神发育迟滞;精神发育迟滞;二、中度精神发育迟滞(moderate mental retardation) 1.智商在35~49之间,约占MR的12%,通常3~5岁时被发现; 2.语言理解及使用能力发育迟缓; 3.能掌握读、写或计算等基本技能,但在学业上的成就有限,不能超过小学二年级水平。 4.成年后,在监护下从事简单刻板或机械的体力劳动,智力水平相当于6~9岁正常儿童。 ;三、重度精神发育迟滞(severe mental retardation) 1.智商在20~34之间,约占MR的8%,通常2岁前被发现; 2.伴有躯体或中枢神经系统的器质性病变,或伴有畸形,并出现癫痫、脑瘫等神经系统症状。 3.语言发育水平低,发音含糊不清,有的甚至不能讲话。 4.掌握的词汇量少,理解能力差,缺乏抽象思维能力,对数字的概念模糊。 5.自理能力差,动作笨拙,不灵活。;四、极重度精神发育迟滞(profound mental retardation) 1.智商在0~20之间,约占MR的1%~2%; 2.智力水平极低,没有言语功能; 3.感知觉明显减退,不能辨别亲疏,毫无防御和自卫能力,不知躲避危险,日常生活全部需要他人料理。 ;五、边缘智力 1.智商在70~85之间,为精神发育迟滞与正常智力的过度状态,可伴有轻度的社会适应不良。 2.严格来讲,边缘智力并非精神发育迟滞。;六、精神发育迟滞的特殊类型 (一)21-三体综合征 又称为Down综合征,先天愚型,是常染色体畸形的常见类型,约占常染色体异常的88%,患者体细胞内的21号染色体呈三体性。 患者双眼眼距宽,内眦赘皮,双眼外角上斜,耳位和鼻梁低或扁平,舌体宽且厚,舌面沟裂多,舌常伸出口外(故又称伸舌样痴呆),流涎多,短颈,手掌肥厚,指短粗,可有贯通掌。 患者的平均寿命仅为12岁。;六、精神发育迟滞的特殊类型 (二)苯丙酮尿症 为常见染色体隐性遗传性疾病,是精神发育迟滞中的常见类型之一,约占MR的1%。 主要表现为智力缺损,患者金发碧眼、皮肤白嫩、口唇鲜红、震颤、步态不稳、肌张力异常。 ;六、精神发育迟滞的特殊类型 (三)半乳糖血症 糖代谢障碍所致精神发育迟滞的代表,为常染色体隐性遗传性疾病,包括半乳糖血症-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-差向酶缺陷三种疾病。 患者在出生后数日即出现呕吐、腹泻、肝肿大和黄疸,如不进行处理则可出现低血糖性痉挛、肝功能不全和进行性智力障碍。;六、精神发育迟滞的特殊类型 (四)先天性睾丸发育不全 又称为Klinefelter综合征,染色体核型多数为47(XXY)。 患者睾丸小,甚至无睾丸,无精子,乳房肥大,无须,喉结不明显,外观呈宦官样,但在青春发育前期一般并不明显。;六、精神发育迟滞的特殊类型 (五)先天性卵巢发育不全 又称为Turner综合征,染色体核型多为45(XO)。 患者身材矮小,胸部平坦,乳房未发育,外阴呈婴儿样,无卵巢,无月经,可伴有心、肾等器官的先天畸形。 ;六、精神发育迟滞的特殊类型 (六)脆性X综合征 X染色体的变异所致,主要为男性患者。 患者身材较为高大、面长、耳大、前额突出、巨睾、语言不但发育延迟且有模仿言语、重复言语等语言方面的异常,语言发育的延迟和智力障碍相称。 有的患者出现多动或少动,或自伤,或出现类似孤独症样的症状。 ;六、精神发育迟滞的特殊类型 (七)先天性甲状腺功能减退症 又称呆小病、克汀病,分为地方性和散发性两类。 患者生长发育缓慢、身材矮小、躯干长而四肢短、头大、颈短、手掌方形、指粗短、皮肤干燥、毛发稀疏、面部粘液性水肿、眼距宽、鼻梁扁平、唇厚、舌宽厚且常伸出口外。 ;六、精神发育迟滞的特殊类型 (八)结节性硬化症 为常染色体显性遗传性疾病,但外显率及临床症状变异较大。 主要临床表现有三大特征,即智力缺损、癫痫、面部皮脂腺瘤。 ;六、精神发育迟滞的特殊类型 (九)胎儿酒精综合征 为母孕期(尤其是妊娠期头3个月)过量摄入酒精所致。 患者主要表现为中枢神经系统症状、精神发育迟滞和身体发育缓慢。 ;
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