第3节人类遗传病4.pptxVIP

制作\主讲:沈艺;一、复习提问：;;有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。;;;;二、遗传病对人类的危害;二、优生;三、优生的概念;;1 禁止近亲结婚;1 禁止近亲结婚; 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， ;例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹; 例二 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。; 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 ;2 进行遗传咨询;一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩;;4 产前诊断;四、人类基因组计划及其意义;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。;【目标巩固】; ４. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　???　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病;５在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A．21三体综合症　 B．原发性高血压 C．软骨发育不良 D．苯丙酮尿症;6.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病　B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病;8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病;人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为; 10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系; 受一对基因控制的遗传病是　A．抗VD 佝偻病 B．先天性愚型 　C．青少年型糖尿病 D．猫叫综合症; 双亲性状;显性基因决定的遗传病患者分两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两两类遗传病在子代的发病率情况是①男性患者的儿子发病率不同②男性患者的女儿发病率不同③女性患者的儿子发病率不同④女性患者的女儿发病率不同;(多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎;(多选题)(20