线粒体肌病及线粒体脑肌病课件.pptxVIP

线粒体肌病及线粒体脑肌病;线粒体肌病及线粒体脑肌病;神经病学（第8版）;线粒体肌病 多在20岁左右起病，肌无力和不能耐受疲劳，休息后好转，常伴有肌肉酸痛及压痛无”晨 轻暮重”现象，肌萎缩少见 线粒体脑肌病 慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 眼睑下垂和眼肌麻痹，缓慢进展为全眼外肌瘫痪 Kearns-Sayre综合征（KSS） 20岁前起病，三联征：CPEO、视网膜色素变性、心脏传导阻滞 ;神经病学（第8版）;血生化检查 乳酸、丙酮酸最小运动量试验 线粒体呼吸链复合酶活性降低 约30%的患者的血清CK和LDH水平升高 影像学检查 头颅CT或MRI示白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大 肌电图 60%的患者为肌源性损害，少数呈神经源性损害或两者兼之 肌肉活检：?肌活检见前面病理所述 线粒体DNA分析?对诊断有决定性意义? ;诊断 根据家族史、典型临床表现，结合血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性、肌肉组织病理检查发现大量异常线粒体、线粒体生化检测异常和基因检测发现mtDNA致病性突变可以作出诊断;饮食疗法 减少内源性毒性代谢产物的产生，高蛋白、高碳水化合物、低脂饮食 药物治疗 静脉滴注ATP 80~120mg及辅酶A 100~200U，每日一次，持续10~20天，改口服 艾地苯醌、辅酶Q10和大量B族维生素可使血乳酸和丙酮酸水平降低 左卡尼汀可以促进脂类代谢、改善能量代谢 对症支持治疗 高蛋白和高维生素饮食；进行适当体育锻炼和理疗 重症者应预防关节挛缩及失用性肌萎缩;1. 神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头间传递功能障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力和Lambert-Eaton肌无力综合征等。 2. 肌肉疾病是指骨骼肌疾病，主要包括周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症和线粒体肌病等。 3. 神经-肌肉接头疾病及肌肉疾病临床表现多样，正确诊断必须建立在完整准确的临床资料与相关辅助检查有机结合的基础上。根据肌无力和肌萎缩的起病年龄、进展速度、是否为发作性、萎缩肌肉的分布、遗传方式、病程和预后，结合实验室生化检测、肌电图、肌肉病理以???基因分析，可对各种肌肉疾病进行诊断和鉴别诊断。;谢 谢 观 看