亚急性脊髓联合变性SCD.ppt

亚急性脊髓联合变性SCD 概念 亚急性脊髓联合变性是由于体内维生素B12含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性的疾病 病理上以脊髓后索、侧索及周围神经损伤为主要特点 临床上以双下肢深感觉缺失、感觉性共济失调、痉挛性瘫痪及周围性神经病变等为主，常伴有贫血的临床征象 病因 长期素食使维生素B12摄入不足 胃底腺壁细胞中内质网微粒体分泌的内因不足 维生素B12在小肠的吸收减少 血液中转运钴胺蛋白缺乏或功能异常 麻醉中应用N₂O可产生维生素B₁₂不可逆的氧化反应 转钴胺蛋白基因缺陷 病理 以脊髓脊髓后索、侧索受累最早且最常受累,以脊髓小脑束及上位胸段的脊髓受累多见，下位颈髓次之，严重时可累及上颈髓及腰髓，甚至波及延髓。早期是髓鞘的肿胀,轴突基本没有变化,随病情进展在损害部位出现髓鞘脱失及轴突变性，脊髓大体切面呈灰白色，后索变硬。大脑白质不同程度受损，皮质神经元、脊髓前角细胞继发局部变性，出现轻度脑萎缩，周围神经及视神经常见髓鞘脱失、断裂及轴突变性等。早期组织学变化可见髓鞘肿胀，随之出现小病灶继而融合成空泡状大病灶。晚期胶质增生较显著。 临床表现 一.发病特点 SCD多在中老年发病，65岁以后为发病高峰期,可能与老年人随年龄增高胃酸和胃泌素分泌减少,影响食物中维生素B₁₂吸收有关 男女比例为1:1.5 SCD多为亚急性或慢性起病,症状逐渐加重,无明确发病时间 一般先有慢性胃炎、慢性贫血症状,后有神经系统症状,亦有先出现神经精神症状者 神经系统症状因SCD造成神经系统损害的部位、程度、病程不同而有差异 临床表现 二.症状 首发症状多表现为四肢或双下肢麻木无力、发硬和双手笨拙,行走不稳,踩棉花感,可见步态蹒跚、步基增宽。随后出现手指、足趾末端对称性持续刺痛、麻木和烧灼感等。可出现低头时背部窜电感。 颅神经损害表现：视力下降,听力下降等 脑白质损害表现：一记忆力减退、痴呆等高级智能障碍以及妄想、幻觉、抑郁等精神症状 自主神经症状：大小便功能障碍,可伴体位性低血压、支气管痉挛 临床表现 三.体征 位置觉、振动觉减弱或消失，远端明显。 肢端感觉客观检查多正常，少数患者有手套-袜套样感觉减退 共济失调、闭目难立征、跟膝胫试验阳性 肌力减退 ，肌张力增高，双下肢可呈不完全性痉挛性瘫痪 反射亢进或减退（周围神经病变较重时，肌张力减低，减反射减弱） 锥体束征阳性 诊断 一.血液检查 血常规检查：红细胞计数和血红蛋白检测表现为不同程度的巨幼细胞贫血 血清维生素B₁₂浓度测定：血清维生素B12含量低于100μg/L，可诊断维生素B12缺乏症。注射维生素B₁₂1毫克/天,10日后网织红细胞增多有助于诊断。维生素B₁₂水平正常不能完全排除脊髓亚急性联合变性。 细胞内维生素B₁₂水平测定：我国尚不能常规检测细胞内维生素B12水平。血清甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平增高能间接反映细胞内维生素B₁₂即功能性维生素水平不足。 诊断 二. Sehiling试验 口服放射性核素57钴标记维生素B₁₂,测定其在尿、便中的排泄量,可发现维生素B₁₂吸收障碍。正常人吸收量为62%一82%,尿排量为7%一10%。 诊断 三.胃液分析 进行快速组胺试验,做胃液分析可发现抗组胺胃酸缺乏 抗体测定部分患者血中可检测到抗胃壁细胞抗体或IF抗体可发现有抗组胺性胃酸缺乏 诊断 四.脑脊液髓鞘碱性蛋白(MBP)浓度动态检测 MBP可释放到脑脊液,并且MBP含量与髓鞘的破坏程度平行。脑脊液MBP浓度测定是活动性髓鞘降解的特性指标,可能成为检测scD病变严重程度和疗效判定的指标。 多正常，少数可有轻度蛋白增高。 诊断 五.尿甲基丙二酸测定 由于维生素B12缺乏,甲基丙二酰CoA不能转化为琥珀酰CoA,患者尿中甲基丙二酸含量增高,故测定尿中甲基丙二酸,可进一步支持该病诊断。 诊断 六.脊髓MRI MRI检查发现脊髓后索、侧索或脑白质出现长条状等T1、长T2信号。在维生素B₁₂针对性治疗后,随访病情及MRI复查,若T2加权像上高信号病灶明显缩小,与临床症状、体征好转呈正相关,则进一步支持脊髓亚急性联合变性的诊断。 诊断 七.神经电生理检测 电生理检查有助于周围神经和脊髓损害的定位,发现早期的亚临床病灶,还可以进一步鉴别周围神经脱髓鞘和轴索损害,具有极高的敏感性。电生理结果异常的轻重以及临床诊断的早晚与预后有明显关系。 鉴别诊断 1.脊髓压迫症：脊髓压迫症多有神经根痛和感觉平面。脑脊液动力学试验呈部分梗阻或完全梗阻，脑脊液蛋白升高，椎管造影及MRI检查可鉴别。 鉴别诊断 2.多发性硬化：起病较急，可有明显的缓解复发交替病史，一般不伴有对称性的周围神经损害。首发症状多为视力减退，可有眼球震颤，小脑体征，锥体束征等。MRI、脑干诱发电位有助于鉴别。 鉴别诊断 3.脊髓痨：在梅毒感染后20~25年，脊髓后根及脊髓