法医物证学考点.doc

PAGE PAGE 2 法医物证学：是以法医物证为研究对象，以提供科学证据为目的，研究应用生命科学技术解决案件中与人体有关的生物检材鉴定的一门学科。法医物证学是法医学的分支学科，其研究内容属于法医学中的物证检验部分，是法医学研究的主要内容之一。 法医物证的特点：①法医物证的稳定性受环境条件的影响；②法医物证属于“科学证据”。 法医物证学→生物检材→遗传标记→个人识别 遗传（heredity）：生物繁衍过程中，子代与亲代相似的现象。 变异（variation）：生物繁衍过程中，子代与亲代有所不同的现象。 遗传标记（genetic marker，GM）：个体的单位遗传性状作为标志用于法医物证分析时，这种遗传性状就称为遗传标记。遗传性状，即生理生化特征，可作为标志来识别携带它的个体、细胞和染色体。单位遗传性状是指可检测的、由遗传决定的、并能够以一定的规律从亲代传给下一代的形态学、生理学及分子生物学特征。 DNA的变性和复性：某些理化因素（温度、PH、离子强度等）会导致DNA双链互补碱基对之间的氢键发生断裂，使双链DNA解离为单链，这种现象称为DNA变性。DNA变性只改变其二级结构，不改变它的核苷酸序列。当变性条件缓慢地除去后，两条解离的互补链可重新配对，恢复原来的双螺旋结构,这种现象称为复性（renaturation）。融链曲线的中点所示温度称作该DNA分子的融链温度（melting temperature，Tm），Tm是一半DNA分子变性时的温度。 串联重复序列（tandem repeats）：其结构形式是以相对恒定的短序列作为重复单位，首尾相接，串联连接形成。在人类基因组中，串联重复序列约占10%，主要分布在非编码区，少数分布于编码区。编码区中的重复DNA与功能有关，非编码区串联重复DNA多分布在间隔DNA或内含子。 短串联重复序列（short tandem repeats，STR）： 可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeats，VNTR）： 假基因（pseudogene）：是基因组中丧失功能的基因，这类基因或是在复制扩增过程中因为突变失去了调控信号，不再具有转录功能；或丢失拼接加工信号，转录产物无法正确拼接形成成熟mRNA；或在编码区形成终止信号，产生不完整肽链。 多基因家族（multigene family）：是指一组具有功能相似，碱基序列相同或部分同源的基因。 转座子（transposon）：又称为可移动DNA成分，是指DNA分子内或分子间可以转移的DNA片段。除散布重复序列外，转座子还包括DNA形式转座子和拟反转录病毒反转录转座子元件。 端粒（telomere）：线性形式基因组DNA的末端都有一种特殊的结构，是一段DNA和蛋白质形成的复合结构，叫做端粒。 DNA的甲基化修饰：生物体在DNA甲基转移酶（DNA methyltransferase，DNMT）的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸（SAM）为甲基供体，将甲基转移到特定的碱基上的过程。甲基化修饰修饰限于CG序列中的胞嘧啶。 基因突变的分类：生物体的基因组DNA并不稳定，经常会出现各种各样的可遗传的改变，在子代留下变异的遗传信息。在DNA分子水平，DNA损伤的后果之一就是突变（mutation）。主要分为编码区碱基突变和非编码区突变两种。①编码区碱基突变：碱基替代在基因组中是最常见的突变形式，分转换（transition）和颠换（transversion）两种。②非编码区突变：非编码区DNA没有表达产物，DNA复制中也能够出现碱基的错配、插入和缺失，但是对细胞正常生理过程不构成实质性影响。无论在编码区或非编码区，突变的后果从没有效应到有害效应和有利效应，各种情况都会出现。 碱基替换：碱基转换、碱基颠倒 碱基序列改变 基因突变 碱基排列改变：倒位、易位 碱基数目改变：插入、缺失、重复 同义突变（same sense mutation）：是指DNA组成变了，但密码子没有改变，或密码子虽然不同，但编码产生同一种氨基酸，这种突变又称中性突变。 错义突变（missence mutation）：是指DNA组成改变使编码一种氨基酸的密码子改变成编码另一种氨基酸的密码子。 无义突变（nonsense mutation）：是指某一碱基的替换使氨基酸密码子变为终止密码，可过早地终止转录，形成无活性的肽链。 移码突变（frameshift mutation）：DNA链上插入或缺失一个或n个核苷酸，使下游密码子阅读框发生变化，导致在插入或缺失部位以后的编码发生相应改变。 终止密码突变：是DNA分子中的某一终止密码突变为编码氨基酸的密码子，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。 沉默突变（silen