人类染色体疾病的诊断一.pptVIP

染色体高分辨显带及命名 高分辨显带染色体（人类10号染色体） 带的描述： ① 染色体号 ② 臂的符号 长臂q;短臂p ③ 区的序号 ④ 带的序号 ⑤ 亚带 ⑥ 次亚带 10q23 10q23.3 10q23.33 第二节　染色体多态性 染色体多态性 （chromosome polymorphism） 在正常健康人群中存在着各种染色体的恒定微小变异，主要表现在一对同源染色体之间出现形态结构、带纹宽窄度、着色强度等的明显差异，同时这些微小恒定的变异又按孟德尔方式遗传，通常没有明显表型效应和病理学意义，这种变异称染色体的多态性。 染色体多态的特征： 1、常常集中在染色体一定部位，常为异染色质区。 2、不同于染色体畸变，不具明显的临床表型或病理性意义。 3、在个体中是恒定的，按孟德尔遗传方式遗传。 染色体多态主要发生的部位 染色体长度﹑随体和副缢痕； D组和G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部副缢痕区（NOR）形态的变异（常见）； 1、9和16号染色体长臂近着丝粒区副缢痕处形成的狭窄、浅染的区域的变异； 一、染色体长度的多态 不同个体或同一个体同源染色体的两条染色体长度存在真实的差异。 Y染色体长度变异是最典型、最常见的多态形态，具有随体的Y染色体；具有中央着丝粒的Y染色体；Y长度的变异，主要发生的部位是Yq远侧2/3处: 大Y: Y长度大于F组或18号长度(或称长Y或巨Y） Y=18 小Y: Y长度小于G组染色体长度体 Y 22 a b c d e f Y染色体 Y染色体长臂上有精子分化发育的基因，异染色质增加或减少都可能是造成细胞错误、生殖障碍的原因。 二、随体多态 a b c d e f 近端着丝粒染色体的变异 三、副缢痕多态 近端着丝粒染色体存在副缢痕，此外1、9、16和Y染色体也有副缢痕。 a b c 副缢痕常位于异染色质区，副缢痕的增长是高度重复DNA序列增加所致。 有报道称这种增长可使同源染色体配对困难，从而引起流产。 第三节　染色体畸变 染色体畸变(chromosome aberration)： 是指染色体数目或结构发生改变。 一、畸变的原因 （一）物理因素：高热、射线。 （二）化学因素 药品：环磷酰胺、氮芥；农药；工业毒物：苯、甲苯；食品添加剂等。 （三）生物因素： 生物毒素：霉菌毒素；生物体：带状疱疹病毒、风疹病毒、乙肝病毒、巨细胞病毒。 （四）遗传因素 二、染色体数目异常 （一）整倍体异常和发生机制： -----染色体数目以染色体组为单位的增减 。 单倍体（n） 三倍体（3n） 四倍体（4n） 多倍体 1、三倍体（triploid）： 核型69，XXX，69，XXY/三倍体嵌合体。 嵌合体----一个个体内存在两种或两种以上核型的细胞株。 异源嵌合体----不同核型的细胞系来自两个或两个以上的合子。 多倍体产生的机制 （1）双雄受精(diandry) 23X 23Y 23X 69XXY 北京世纪坛医院·多媒体网络室 ? 2009 教学类模板 北京世纪坛医院·多媒体网络室 ? 2009 教学类模板 北京世纪坛医院·多媒体网络室 ? 2009 教学类模板 第一节　人类正常染色体 一、人类中期染色体的形态结构 DNA+组蛋白?核小体+连接丝 核小体+连接丝?螺线体(solenoid) 螺线体?超螺线体(super-solenoid) 超螺线体?染色体 细胞周期：指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。 ①G1期，指从有丝分裂完成到期DNA复制之前的间隙时间； ②S期，指DNA复制的时期； ③G2期，指DNA复制完成到有丝分裂开始之前的一段时间； ④M期，细胞分裂开始到结束。 G0期：间期细胞，细胞周期之外的细胞。 染色单体(端粒) 次缢痕 短臂（p） 长臂（q） 随体 常染色质区 异染色质区 主缢痕（初级缢痕） 初级缢痕（主缢痕）： 着丝粒所在部位两染色单体缩窄。 次级缢痕（副缢痕）： 有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。 随体： 大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。 NOR： 近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。 端粒（telomere）： ?????染色体端部特化部位，由端粒DNA