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第六部分染色体病
章染色体病 ;本章节重点;一、正常人类非显带核型;二、染色体显带与显带核型的识别;Q带：氮芥喹吖因(QM);R带：经处理的标本＋Giemsa 或 Acridine Orange(丫啶橙);C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕;T带：染色体末端结构异常;N带：AgNO3＋Giemsa NOR;高分辨显带(high resolution banding);界标(landmark);染色体畸变(chromosomal aberration);染色体数目异常;一、整倍体(eulpoid);双倍染色体(diplochromosome);二、非整倍体(aneuploid);(1) 染色体不分离 (non-disjunction);染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。;末端缺失(terminal deletion);4q13;;臂内倒位(paracentric inversion);臂间倒位(pericentric inversion);倒位(inversion，inv) ;相互易位(reciprocal translocation);相互易位(reciprocal translocation);重点：罗伯逊易位(robertsonian translocation);罗伯逊易位(robertsonian translocation);2q31;p21 q31;环状染色体(ring chromosome，r);6. 等臂染色体 (isochromosome);;;染色体结构畸变的种类;染色体结构畸变的传递;A;倒位环(inversion loop);臂间倒位(pericentric inversion);臂间倒位(pericentric inversion);实验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系 Email：luodaji@whu.edu.cn 电话：18986281862
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