产前系统超声检查对先天畸形的筛查效果评价-中国生育健康杂志.PDFVIP

中国生育健康杂志２０１４年第２５卷第４期　ｈｔｔｐ：／／ｃｊｒｈ．ｂｊｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ ·３１９· ·遗传与出生缺陷 · 产前系统超声检查对先天畸形的筛查效果评价 隋霜 朱丽红 张艳梅 【摘要】　目的　了解产前系统超声检查对先天畸形的筛查效果。 方法 ２０１０年１月—２０１２年１２月在产 科门诊接受胎儿产前Ｂ超筛查，并在该院住院分娩或终止妊娠的２０５６例孕妇的筛查结果，通过尸检、临床特征及 染色体检查等确诊结果资料为基础，计算产前系统超声筛查先天畸形的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值 等。 结果 ２０５６例孕妇参加了产前筛查，共分娩或引产胎儿２０５６例，产前正确筛查出７５例，确诊为先天畸形 患儿８６例。产前系统超声筛查对先天畸形诊断的灵敏度、特异度分别为８７２％，９９８％，阳性预测值、阴性预测值 分别为９３８％，９９４％，与产后临床诊断的符合率为９９２％；对严重结构畸形的诊断灵敏度、特异度分别为 ９４１％，９９９％，阳性预测值、阴性预测值分别为９８０％，９９９％，与产后临床诊断的符合率为９９９％。 结论 产 前系统超声检查对先天畸形和严重结构畸形的筛查具有较高的临床价值，为临床处理提供早期的有利依据，减少 严重畸形新生儿的出生率。 【关键词】　先天畸形； 系统超声筛查； 灵敏度； 特异度； 预测值 Ｃｌｉｎｉｃａｌｖａｌｕｅｏｆｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｙｓｔｅｍｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｏｒｆｅｔａｌｓｔｒｕｃｔｕｒａｌｄｅｆｅｃｔｓ　ＳＵＩＳｈｕａｎｇ，ＳＯＮＧＸｉａｏｐｉｎｇ， ＺＨＡＮＧＹａｎｍｅｉ．Ｐｅｏｐｌｅ’ｓＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＸｉｎｊｉａｎｇＵｙｇｕｒＡｕｔｏｎｏｍｏｕｓＲｅｇｉｏｎ，Ｕｒｕｍｑｉ８３０００１，Ｃｈｉｎａ ［Ａｂｓｔｒａｃｔ］　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏａｓｓｅｓｓｔｈｅｖａｌｕｅｏｆｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｙｓｔｅｍｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｏｒｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ． Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｄａｔａｏｆｐｒｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇｒｅｓｕｌｔｓｆｏｒ２０５６ｗｏｍｅｎｗｉｔｈｓｉｎｇｌｅｔｏｎｐｒｅｇｎａｎｃｙｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１０ ｔｈｒｏｕｇｈＤｅｃｅｍｂｅｒ２０１２ｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ．Ｆｅｔａｌｏｕｔｃｏｍｅｓｗｅｒｅａｓｃｅｒｔａｉｎｅｄｔｈｒｏｕｇｈａｕｔｏｐｓｙ，ｐｈｙｓｉｃａｌｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎａｎｄ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｔｅｓｔ．Ｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙ，ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ，ｐｏｓｉｔｉｖｅｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅｖａｌｕｅａｎｄｎｅｇａｔｉｖｅｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅｖａｌｕｅｏｆｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇｓｙｓｔｅｍｆｏｒｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｃａｌｃｕｌａｔｅｄ． Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｏｆｔｈｅ２０５６ｆｅｔｕｓｅｓ，８６ｆｅｔｕｓｅｓｗｅｒｅｄｉａｇｎｏｓｅｄ ａｓｈａｖｉｎｇａｄｅｆｅｃｔ．Ｏｆｔｈｅ８６ｆｅｔｕｓｅｓ，ｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｃｏｒｒｅｃｔｌｙｄｅｔｅｃｔｅｄ７５ｃａｓｅｓ，ｒｅｓｕｌｔｉｎｇｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｏｆ８７．２％ａｎｄ ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙｏｆ９９．８％，ｐｏｓｉｔｉｖｅｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅｖａｌｕｅｏｆ９３．８％，ｎｅｇａｔｉｖｅｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅｖａｌｕｅｏｆ９９．４％，ａｓｗｅｌｌａｓｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌ ｄｉａｇｎｏｓｉｓｃｏｎｓｉｓｔｅｎｔｒａｔｅｏｆ９９．２％．Ｆｏｒｍａｊｏｒｓｔｒｕｃｔｕｒａｌｄｅｆｏｒｍｉｔｉｅｓ，ｔｈｅｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｗａｓ９４．１％，ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ９９．９％， ｐｏｓｉｔｉｖｅｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅｖａｌｕｅ９８．０％，ｎｅｇａｔｉｖｅｐｒｅｄｉｃｔｉｖｅｖａｌｕｅ９９．９％，ａｓｗｅｌｌａｓｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓｃｏｎｓｉｓｔｅｎｔｒａｔｅ ９９９％． Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｐｒｅｎａｔａｌｕｌｔｒａｓｏｕｎｄｓｙｓｔｅｍｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｏｒｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓｉｓｖａｌｕａｂｌｅｉｎｄｅｔｅｃｔｉｎｇｍａｊｏｒ ｆｅｔａｌｄｅｆｅｃｔｓ． ［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ］　 Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ； Ｓｙｓｔｅｍ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；