课件：先天性肾上腺增生.pptx

先天性肾上腺增生症;;21-羟化酶缺陷症(21-Hydroxylase Deficiency,21OHD); 病理生理; 失盐型 单纯男性化型 非经典型;病例1 女性，20岁，原发性闭经。 出生时性别模糊，曾按男孩抚养。10岁前快速生长、之后生长停滞。 青春期声音变粗、毛发增多。 体查：血压110/70mmHg, 身高150cm，上唇有少许胡须，喉结可见，乳房Tanner I期，阴毛Tanner V期，男性分布，阴蒂长2cm。;实验室检查： 血LH 1.5 mU/L, FSH 4.6mU/L，E2 35.6 ng/L(12.0-48.0), T 4.5 ?g/L(0.1-0.96) 17OHP 86.8 ?g/L(0.6-3.3), DHEAS 380.5(19-63 ?g/L) ACTH 450.5ng/L(12-78), F 6.5 ?g/L(7-22) CT: 双肾上腺增生 ;临床特点;血清激素; 诊断;目的：身高、男性化、月经、生育、睾丸残余瘤 成人CAH NCCAH: 通常无需治疗；有高雄激素表现和不孕患者，可以接受糖皮质激素治疗。 ;疗效观察 ;非经典型-临床特征;实验室检查;临床特征-病例2;;实??室检查;Patient;ACTH兴奋前后17OHP水平;ACTH兴奋试验结果;-535CT 与17OHP60的关系;JCEM 2010, 95(9):4133–4160; 建议使用氢化考的松, 不使用长效糖皮质激素 新生儿和婴儿　盐皮质激素 对生长抑制　强的松为氢考的15倍，地米的70-80倍 ; 新生儿筛查; 不建议作为常规治疗使用 目的：预防女性外生殖器畸形 使用方法：地塞米松，妊娠6-8周即开始使用（外生　 　殖器开始发育时间） 遗传规律：常染色体隐性遗传，故下一代发病率为1/4, 女婴则为1/8。预防效率仅为1/8 副作用：新生儿缺陷（唇裂）　OR 1.7(1.1-2.6), 1-8 　周内使用OR7.3 ; 建议应激情况（体温38.5、全麻手术、严重创伤、胃肠 炎脱水），增加糖皮质激素用量。非经典型常无需增加。; 成人终身高与雄激素和糖皮质激素均有关，采用四联治疗，可以极大提高终身高。小剂量糖皮质激素（氢考8mg/m2），抗雄激素（Flutamide），芳香化酶抑制剂（来曲唑），盐皮质激素（9-氟氢考的松）。2年RCT研究显示，生长速率降低、线性生长曲线接近正常。 GH/GnRHa联合治疗，结合GCs，预测身高-1SD，治疗4年，身高+1.1SD。 双侧肾上腺皮质切除：治疗失败与不育患者。 ; 　男性：生育几乎没有影响，睾丸肾上腺残余瘤有部分 　　　　　影响 　 女性：明显影响，生育率约30%；NCCAH 50%， 　　　　　CAH 25%，失盐型 5% 妊娠期间维持过去剂量，使用氢化考的松或强的松，不 议使用地塞米松。 因妊娠期，17OHP显著增高，GCs剂量调整不能依据 　17OHP，可用睾酮。 妊娠糖尿病20%，;46XY,DSD (男性假两性畸形 ) 雄激素合成障碍 先天性肾上腺增生 （17OHD，3?HSD，StAR） LHR缺陷症 17?HSD缺陷症 5?还原酶缺陷症 雄激素不敏感 雄激素受体缺陷 睾丸发育障碍 SRY,WT1,SOX9,SF1,DSS ;谢 谢;