课件：ZXX人类遗传病.ppt

4）伴X隐性遗传（412种） 特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传 男女患病几率不同：男多于女 病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 Ⅰ Ⅱ THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 Y染色体的遗传 外耳多毛症 5）伴Y性遗传19种 分析系谱图，找出传递特点： 患者全部是男性；致病基因“ 父传子、子传孙、传男不传女， Ⅰ Ⅱ 6）细胞质遗传 传递特点： 母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传 病例： 线粒体基因病59种 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 一定是常染色体隐性 一定是常染色体显性 极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可 极有可能伴X隐性 伴X显性、常显、常隐亦可 极有可能伴Y遗传 伴X隐性、常显、常隐亦可 极有可能是细胞质遗传 伴X显性、常显、常隐亦可 2. 多基因遗传病 （100多种）由多对基因控制的人类遗传病 传递特点： 表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响，群体中发病率较高。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病 类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良(45，XO) （先天性愚型） （特纳氏综合征） 先天愚型(21-三体综合征) 正常现象 异常现象 第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。 调查、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 二、遗传病的监测和预防 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 我国遗传病现状：发病率20%-25% 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 为什么要禁止近亲结婚？ 病名代号 非近亲婚配的子代发病率 近亲婚配的子代发病率 甲 1:310000 1:8600 乙 1:14500 1:1700 丙 1:38000 1:3100 丁 1:40000 1:3000 禁止近亲结婚的原因：夫妻双方从共同祖先那里继承同种致病基因的机会较大 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 遗传咨询 提出防治对策和建议 身体检查，了解病史， 做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病风险率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。 1.过程： 2.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 四、人类基因组计划与人体健康 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显 1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是 A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 C 2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传 B THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 * * * * * * * *