苯丙酮尿症、呆小病(优)修改2科目讲解.pptVIP

苯丙酮尿症;概 述;苯丙氨酸;典型 (99%) 肝缺乏苯丙氨酸羟化酶 (PAH ) 不典型(1%) 缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶 (BH4);临床表现-1;智力低下 头发细黄 皮肤色浅 虹膜淡黄色;8;; Clinical manifestations of  PKU: whitish skin and  brown hair;squamatous eczema; 实验室检查 -1;实验室检查 -2; 尽早诊治，以免神经系统不可逆损害　 临床与实验室检查 　 新生儿筛查已成为早期诊断 遗传代谢病的重要方法 ;酪氨酸;;为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗;;低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细??性贫血，生长发育落后等 饮食疗法的原则： 1. 使PA浓度不致过高(定期测血PA浓度) 2. 又要保证患儿生长发育所需 ;治 疗（2）; 开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 　 生后6m开始：大部分有智力低下 　 4-5y后开始：智力障碍难以恢复 可减轻癫痫发作和行为异常;; 一、避免近亲结婚 二、开展新生儿筛查 三、产前诊断 ;先天性甲状腺功能减低症（甲低）; 各种原因累及下丘脑-垂体-甲状腺功能, 导致甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷, 引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍;2;Iˉ ;病 因;4. 甲状腺和靶器官反应性低下 5. 新生儿暂时性甲状腺功能减退症： 母亲服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体，通过胎盘进入胎儿所造成 通常在3个月内消失;二. 地方性： 孕母缺碘 —— 胎儿甲状腺功能低下 我国广泛使用碘化食盐 发生率已明显下降 碘缺乏的最大危害 “一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”，从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害;一、散发性甲低 主要临床表现： 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下;新生儿期症状 生理性黄疸延迟 腹胀、便秘，易误诊为先天性巨结肠 代谢率低 ：睡眠多、反应迟钝，哭声低、喂养困难、体温低、循环差 ; 临 床 表 现（2）;;幼儿及儿童期 ;;典型症状（半年后） 生理功能低下(Low physiological function) 四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢 六低-体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低;典型症状（半年后） 神经系统功能障碍 智能低下 记忆力降低 运动发育迟缓 听力减退;治疗3个月后;临床表现（2）;; TRH刺激实验：鉴别垂体病变或下丘脑病变 ;鉴别诊断; 鉴别诊断 differential diagnosis; 鉴别诊断 differential diagnosis; 治 疗 ;预 防;谢谢