常见罕见神经遗传病基因检测平台的构建及应用__张旭.ppt

战胜遗传性疾病！ SOD1基因突变检测 辅助诊断家族性ALS ANG基因突变检测 辅助诊断家族性ALS TARDBP基因突变检测 辅助诊断家族性ALS AR基因突变检测 辅助诊断X-连锁隐性遗传性脊髓延髓肌萎缩（Kennedy 病） SMA基因检测 辅助诊断脊髓性肌萎缩症（患者） CMTIA和HNPP基因突变检测 诊断腓骨肌萎缩症和遗传性压力敏感性周围神经病 D4Z4序列重排 辅助诊断面肩肱型肌营养不良症（FSHD） MT-PK基因CTG重复检测 辅助诊断强直性肌营养不良（DM） PABPN1基因检测 辅助诊断眼咽型肌营养不良（OPMD） DMD基因片段缺失检测 辅助诊断杜氏肌营养不良（79外显子） DMD基因点突变检测 辅助诊断杜氏肌营养不良（79外显子） EMD基因检测 辅助诊断Emery-Dreifuss肌营养不良症 LMNA基因 辅助诊断Emery-Dreifuss肌营养不良症 LAMA2基因突变检测 辅助诊断先天性肌营养不良1A型 DYSF基因突变检测 辅助诊断肢带型肌营养不良症2B CLCN1基因突变 辅助诊断先天性肌强直 SCN4A基因突变检测 辅助诊断先天性副肌强直 CCDC78基因突变检测 辅助诊断先天性肌病 CACN1AS基因突变检测 辅助诊断低钾性周期性瘫痪1型 SCN4A基因突变检测 辅助诊断低钾性周期性瘫痪2型 SCN4A基因突变检测 辅助诊断家族性高钾型周期性麻痹 开展神经遗传性疾病基因检测目录 GCH-1基因突变检测 辅助诊断多巴反应性肌张力障碍（DRD） TH基因突变检测 辅助诊断多巴反应性肌张力障碍（DRD） Parkin基因突变检测 辅助诊断多巴反应性肌张力障碍（DRD） SPR基因突变检测 辅助诊断多巴反应性肌张力障碍（DRD） Parkin2基因突变检测 辅助诊断早发性（家族性）帕金森病 DJ-1基因突变检测 辅助诊断早发性帕金森病 PRRT2基因突变检测 辅助诊断家族性发作性运动诱发性运动障碍 MECP2基因突变检测 辅助诊断雷特综合征 ApoE基因型检测 辅助诊断阿尔茨海默病（AD） HD CAG重复序列检测 辅助诊断亨廷顿舞蹈病 Atlastin基因突变检测 辅助诊断遗传性痉挛性截瘫( HSP) SPG3A Paraplegin基因突变检测 辅助诊断遗传性痉挛性截瘫( HSP) SPG7 Spastin基因突变检测 辅助诊断遗传性痉挛性截瘫( HSP) SPG4 Spastin基因片段缺失检测 辅助诊断遗传性痉挛性截瘫( HSP) SPG4 KIAA1840基因突变检测 辅助诊断遗传性痉挛性截瘫( HSP) SPG11 Maspar din基因突变检测 辅助诊断遗传性痉挛性截瘫( HSP) SPG21 L1CAM基因突变检测 辅助诊断遗传性痉挛性截瘫( HSP) SPG1 PLP基因突变检测 辅助诊断遗传性痉挛性截瘫( HSP) SPG2 CYP7B1基因突变检测 辅助诊断遗传性痉挛性截瘫( HSP) SPG5 NIPA1基因突变检测 辅助诊断遗传性痉挛性截瘫( HSP) SPG6 Atlastin基因突变检测 辅助诊断遗传性痉挛性截瘫( HSP) SPG3A 开展神经遗传性疾病基因检测目录 DRPLA基因检测 辅助诊断遗传性共济失调（SCA） SCA基因检测 辅助诊断遗传性共济失调（SCA）（单项） SCA基因检测（综合） SCA1，2，3，6，7，10，12，17，31 辅助诊断遗传性共济失调（SCA） 结节性硬化症热点筛查 辅助诊断结节性硬化症TSC1和TSC2五个外显子 TSC的基因突变（TSC1和TSC2） 辅助诊断结节性硬化症 PANK2基因突变检测 辅助诊断Hallervorden?Spatz 综合征 糖原累积症（GDSI）热点 辅助诊断糖原累积症（GDSI） 糖原累积症（GDSII）热点 辅助诊断糖原累积症（GDSII） GAA基因突变检测 辅助诊断糖原累积症（GDSII） G6PC基因突变检测 辅助诊断糖原累积症（GDSIa） SLC37A4基因突变检测 辅助诊断糖原累积症（GDSIb） IDS基因突变检测 辅助诊断黏多糖贮积症II型( MPS II) IDUA基因突变检测 辅助诊断黏多糖贮积症I型( MPS I) ETFA，ETFB基因检测 辅助诊断核黄素反应性脂质沉积性肌病（MADD） ETFDH基因检测 辅助诊断核黄素反应性脂质沉积性肌病（MADD） WD基因突变检测 辅助诊断Wilson病（8 和 12 号外显子） WD基因突变检测 辅助诊断Wilson病（ATP7B基因全基因筛查） 开展神经遗传性疾病基因检测目录 CLN1/PPT1基因突变检测 辅助诊断神经元蜡样质脂褐素沉积病婴儿型（INCL） CLN2/TPP1基因突变检测 辅助诊断神经元蜡样质脂褐素