课件：遗传综合复习.pptVIP

染色体结构异常 染色体断裂和变位重接是形成各种染色体结构畸变的基础。 常染色体病 常染色体病是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 常染色体病的共同特征： 智力低下、发育迟缓、多发畸形。 常见染色体病 嵌合型：占2～4 ％，46，XX(XY)/47，XX(XY),＋21 早期卵裂时21号染色体不分离所致 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 由平衡易位携带者亲代传来 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q) 常染色体病 先天愚形(21三体综合征，Down syndrome) 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21 减数分裂时，21号染色体不分离 发病率随母亲年龄增高而增大 常染色体病 18三体综合征(Edwards syndrome) 13三体综合征(Patau syndrome) 5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chat syndrome) 患者核型为47，XXY 性染色体病 先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome) 性腺发育不全(Turner syndrome，Turner综合征) 患者核型为45，X 染色体异常携带者 易位携带者 相互易位携带者 罗伯逊易位携带者 倒位携带者 多基因假说 1.数量性状的遗传基础也是基因,但不是一对基因,而是两对以上的基因. 2. 不同对基因之间无显隐性之分,都是共显性. 3.每对基因所起的作用都是微小的,称为微效基因,但每对基因的作用可以累加,并可产生一个明显的效应,此现象称为积累效应(additive effect). 4.数量性状的遗传还受环境因素(environmental factor)的作用. 多基因遗传病 一些常见的先天畸形或常见病，其发病率约为1%～10％，它们的发生有一定的遗传基础，常表现出家族倾向。但患者同胞的再发率远低于1/2或1/4，并与环境因素有明显的关系，称为多基因遗传病(polygenic disease）。 遗传度 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小叫遗传度或遗传率(heritabilily)，一般用百分率（％）表示 遗传度≥70%～80%， 遗传度≤30%～40%， 线粒体DNA的遗传特性 1.高突变率 high mutation 2.母系遗传 maternal inheritance 3.异质性 / 杂质性 Heteroplasmy 4.半自主性 semiautomous organelle 5.阈值效应 effect of threshold 6. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间, 经过自我复制分裂而增值 7.遗传密码不同 different genetic code 单基因遗传的肿瘤 视网膜母细胞瘤(retinoblstoma RB) 肾母细胞瘤(neuroblastoma WT) 神经母细胞瘤(neuroblastoma NB） 遗传型肿瘤 非遗传型肿瘤 突变起点不同 对后代影响不同 发病时间不同 发病轻重不同 发生在生殖细胞 发生在体细胞 遗传给后代 影响当代个体 发病早 发病晚 多发、重发 单发、轻发 遗传性癌前病变 一些单基因遗传的疾病和综合征中，有不同程度的恶性肿瘤的倾向 称为遗传性癌前病变。 1.家族性结肠息肉综合征 2.神经纤维瘤(neurofibromatosis NF1) 3.基底细胞痣综合征 标记染色体 Marker chromosome 特异性标记染色体:指经常出现于同一肿瘤细胞中，对该肿瘤具有代表性的异常染色体。 90%的CML中Ph1阳性。 二次突变学说 正常细胞转变为肿瘤细胞需要经历两次或两次以上的打击(突变). 遗传性肿瘤的第一次突变发生于生殖细胞,每一个体细胞都含有该突变，此个体成为肿瘤易感个体。在这个基础上任何一个体细胞发生第二次突变,都可发生恶性转变. 非遗传性肿瘤的两次突变都发生在体细胞，因此需在同一细胞先后发生两次突变才会导致恶性转变,患者发病时间较晚，病情较轻。 癌基因假说 癌基因 抑癌基因