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石河子大学学位论文独创性声明及使用授权声明 学位论文独创性声明 本人所呈交的学位论文是在我导师的指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除 文中已经注明引用的内容外 ,本论文不包含其他个人已经发表或撰写过的研究成果。对本文的研究 做出重要贡献的个人和集体,均已在文中作了明确的说明并表示谢意。 研究生签名:杨忠伟 时间:2013 年 3 月 6 日 使用授权声明 本人完全了解石河子大学有关保留、使用学位论文的规定,学校有权保留学位论文并向国家主 管部门或指定机构送交论文的电子版和纸质版。有权将学位论文在学校图书馆保存并允许被查阅。 有权自行或许可他人将学位论文编入有关数据库提供检索服务。有权将学位论文的标题和摘要汇编 出版。必威体育官网网址的学位论文在解密后适用本规定。 研究生签名:杨忠伟 时间: 2013 年 3 月 6 日 导师签名: 时间: 年 月 日 目录 中文摘要1 英文摘要2 中英文缩略词表3 引言4 对象与方法7 1.研究对象7 1.1 病例来源7 1.2 家系中所有成员及健康对照者7 1.3 健康对照组7 2.实验器材7 2.1 主要仪器7 2.2 主要试剂7 3.方法8 3.1 标本采集与 DNA 提取 8 PCR 扩增 8 DHPLC 检测 8 3.4 基因测序8 结果9 1.DHPLC 和 DNA 序列分析9 2.3 个家系图谱10 3.3 个 HCM 家系 MYH7 基因变异情况: 11 讨论13 参考文献15 致谢16 综述17 作者简历24 PAGE PAGE 1 建立家族性肥厚型心肌病的基因诊断技术与示范 建立家族性肥厚型心肌病的基因诊断技术与示范 摘要 目的:研究家族性肥厚型心肌病 hypertrophic cardiomyopathy, HCM 的主要致病基因 β 肌球蛋白重链 beta-myosin heavy chain gene, MYH7 突变情况。 方法:用变性高效液相色谱 DHPLC 检测和 DNA 测序方法对 3 个 HCM 家系成员的 MYH7 基因 8、14 外显子及附近上下游序列进行检测分析。 结果:三个家系其中一个家系发现 MYH7 基因 14 外显子中存在 Thr441Met 突变, 该突 变在中国人中是首次发现,此外外显子 8 也存在一个点突变。另外两个家系也发现有不 同位点的突变。 结论:运用变性高效液相色谱技术和 DNA 直接测序技术能实现对家族性肥厚型心肌病 MYH7 基因突变的筛查,有利于早期诊断、患病风险预测。 关键词:家族性肥厚型心肌病 , β 肌球蛋白重链 , 基因突变 建立家族性肥厚型心肌病的基因诊断技术与示范 Establish familial hypertrophic cardiomyopathy gene diagnosis technology and demonstration Abstract Object:study of familial hypertrophic cardiomyopathy hypertrophic cardiomyopathy, HCM main pathogenic gene of β-myosin heavy chain beta-myosin heavy chain gene, MYH7 mutations. Methods:By denaturing high performance liquid chromatography DHPLC, DNA sequencing methods on 3 HCM MYH7 gene family members near, 8 Exon and sequence analysis in the upper reaches. Results:of three families in which a family of 14 found MYH7 gene Thr441Met mutation in exon, the mutations in Chinese was first discovered, in addition there is also a point mutation in Exon 8. Two other families are also found there are different point mutations. Conclusion:using denaturing high performance liquid chromatography and direct DNA sequencing technology to achieve the MYH7 gene mutat
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