甲基丙二酸血症诊断与治疗.PPT

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2019-02-22 发布于天津
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甲基丙二酸血症;什么是甲基丙二酸血症（MMA)？;病因;分型（酶缺陷的类型）;☆阻断发生在Cbl代谢的早期阶段： C,D,F （1） →腺苷钴胺素（Ado-Cbl）和甲基钴胺素（Me-Cbl）合成缺陷 → MMA+同型半胱氨酸血症 ;发病机制;临床表现;临床表现;临床表现;分型（临床分型）;并发症;并发症;并发症;辅助检查;辅助检查;辅助检查;辅助检查;辅助检查;鉴别诊断;治疗----急性期 ;治疗----长期治疗 ;治疗----长期治疗 ;治疗----长期治疗 ;预后;研究进展;病例分享;小结;THANK YOU!