人类遗传病(精品课件).pptVIP

二、遗传病的检测和预防 优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 1、措施： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 二、遗传病的检测和预防 （3）禁止近亲结婚 （1）遗传咨询 （4）适龄生育 （2）产前诊断 进行遗传咨询 提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断) 身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断 分析遗传病的遗传方式 推算后代发病概率 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 进行产前诊断 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（Alma）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 —— 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 三、遗传病调查 四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： HGP (Human Genome Project) 1990年 2003年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个 五、人类基因组计划与人体健康 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩 C 1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。 2、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病 一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（ ） 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ） 3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ） 2、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A．21三体综合症　 B．原发性高血压 C．软骨发育不良 D．苯丙酮尿症 A 3.“猫叫综合征”