新课改地区高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参件新人教版必修2.pptxVIP

第3节　人类遗传病;|预知概念|;2.类型(连线);3.调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_________遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式：;二、遗传病的监测和预防 1.主要手段 (1)遗传咨询：;(2)产前诊断：;三、人类基因组计划与人体健康;|过程评价|;|联想·质疑|;★产前诊断的手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断，产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。;★人类基因组和染色体组的区别：基因组是指22条常染色体和X、Y两种性染色体的DNA序列；染色体组是由22条常染色体和1条性染色体组成。;(1)是不是所有的遗传病都有致病基因？ 提示：不是，例如染色体异常引起的遗传病就没有致病基因。 (2)是不是所有的疾病都是由遗传物质的改变引起的？ 提示：不是，一些疾病是由环境因素引起的。;科学探究1　人类常见遗传病的类型;2.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：;(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？ 提示：不是，是由一对等位基因控制的。 (2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？ 提示：患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。;3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子经过受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：;(1)a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？ 提示：a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体分开后形成的两条子染色体没有分离。;(2)21三体综合征患者能否产生正常的配子？以男性为例，一个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何(只分析21号染色体)？ 提示：能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条在减数第一次分裂后期正常分开，没有联会的随机和联会并分开的染色体组合，所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子(含一条21号染色体)和两个异常的精子(含两条21号染色体)，二者比例为1∶1。;【探究应用】 关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是(　　) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病，患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的 解析　“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病；猫叫综合征属于染色体异常遗传病。 答案　B;【一题多变】 (1)先天性疾病均为遗传病吗？ 提示：先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)猫叫综合征是哪一种变异引起的？ 提示：是染色体异常引起的遗传病，人类第5号染色体缺失，属于染色体结构变异中的缺失。;先天性疾病、家族性疾病与遗传病;科学探究2　人类遗传病的调查及预防;2.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。;(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。;(3)遗传咨询和产前诊断分别采取了哪种手段预防遗传病的发生？ 提示：遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率，进而向咨询对象提出防治对策和建议。 产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;【探究应用】 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查;解析　研究遗传病的遗传方式，不能在???群中随机抽样调查，而应在该患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。