身高生长偏离-身材矮小相关知识探讨.pptVIP

身高生长偏离-身材矮小的 相关知识探讨 福建省妇幼医院 儿科 王子敬  矮小：多吗? 矮小：是病态吗？ 矮小诊断：难吗? 矮小治疗：需要吗？可能吗？ 矮身材的发病率 一、全国矮身材发病情况 全国矮身材发病率约3%---------来源“新浪网，/show/-i8PhjPqCroHQY99.html 二、其他地区发病情况 上海矮身材发病率约3.77%----------来源“新浪网，网易，新华网等” 重庆矮身材发病率约3.89%-----------来源“2009年6月重庆晚报，大渝网，新浪，网易 ，中国人口与计划生育网等” 三、 福建矮身材发病率约3.5%（实际发病率约4-5%）  矮小？ 1.成人矮身材 2.儿童期各阶段身材矮小 大众关于儿童身高生长的认识 1.关注度高 家长 2.普遍无所适从 孩子 非儿科内分泌医师 3.结局     身高的正确评价 现在是否矮? 现在矮，未来是否一定矮? 现在不矮，未来是否一定不矮? 目前是否矮？ 我国（九省、市）2～18岁正常男、女孩身高百分位曲线图（2005年）  未来（终身高）是否矮小 状态 速度 骨龄 性发育程度 骨骼发育年龄 左手腕骨X线片 骨龄是判定生长潜能的核心指标 男性骨龄16岁，女性骨龄14岁时， 生长潜能基本耗尽。 性发育程度 青春期开始时的基础身高 青春期的持续时间 青春期身高增长幅度 青春期开始标志：乳房、睾丸 青春晚期标志：初潮、遗精 临床常见的矮小病因 先天性甲状腺功能减低症 生长激素缺乏性矮小（GHD) 小于胎龄儿（SGA） 特发性矮小（ISS） 性早熟 先天性卵巢发育不全症（Turner syndrome）  先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism  1.生理功能低下 2.身材矮小 3.智能落后 4.便秘 5.特殊面容  新生儿筛查早期发现患者 甲状腺素片替代治疗 生长激素缺乏症 (Growth Hormone Deficiency，GHD） GHD的定义 由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏，或由于GH结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病。 GHD之诊断标准 身高低于同年龄同性别正常儿平均身高-2SD以上或第3百分位 呈匀称性矮小 身高年增长率≤4 cm 在两种生长激素刺激试验中GH峰值10 μg/L 除外慢性肝肾疾病、甲状腺功能减低、糖尿病等 骨龄落后2岁或以上 临床特征 特征：肢体匀称，面容幼稚（娃娃脸）腹脂堆积。 男孩常外生殖器发育不良，睾丸阴茎皆小，自幼食欲低下。 青春发育延迟，易发生低血糖，提示可能有垂体功能不全。 约1/3病例伴多饮多尿，呈部分性尿崩症。 智力正常，与同年龄儿童相仿。 GHD之治疗 剂量：个体化调整，呈剂量依赖性 GHD 常用剂量： 0.23～0.35 mg/(kg .wk)，即0.1～0.15 IU/(kg.d) 青春发育期GHD剂量应为0.35～0.46 mg/(kg .wk) , 即0.15～0.20 IU/(kg.d) 疗程 推荐治疗至达到终身高 疗程视需要而定，通常不宜短于1～2年 中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组，《矮身材儿童诊治指南》。中华儿科杂志， 2008，46（6） 2000年美国FDA批准Nutropin?用于青春期GHD患者的剂量为 0.70 mg/kg/week（0.30 IU/kg/d） 2008年亚太国际儿科年会建议处于青春期GHD患者剂量为：0.15-0.20IU/kg/d 什么是ISS? ISS是否需要治疗？治疗的安全性？ ISS的定义 个体的身高≤同年龄同性别人群平均身高2个标准差(-2SDS) 无已知原因引起的身材矮小（病史、体格检查、实验室筛查） 出生时身高、体重正常，身材比例正常 GH分泌充足，无其它内分泌缺陷或病症证据 体质性生长及青春期延迟(CDGP)和家族性矮小(FSS)属于ISS范畴 ISS的病因 病因不明 无确定的单一病因 可能是一种原因不明的多基因病 可能是由众多潜在因素共同作用所致 ISS的治疗 ISS的治疗 GH治疗ISS有剂量依赖性 提高的GH起始剂量会提高ISS的生长速率 ISS治疗的起始年龄和疗程 2008年“ISS的诊断和治疗国际共识”： ISS患儿的最佳治疗年龄是从5岁至青春早期 ISS的治疗 2008年《中国矮身材儿童诊治指南》推荐 GH治疗ISS的剂量为0.15-