课件：《人类遗传病》.ppt

调查结果 调查对象 色盲患者 表现正常的人 男 女 男 女 高一学生 高二学生 高三学生 调查良乡附中色盲病的发病率 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 2.下列需要进行遗传咨询的是（ ） A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 C A 3.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症 4.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生 先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（ ） ①23A＋X????②22A＋X????③21A＋Y????④22A＋Y A．①和③?? B．②和③???? C．①和④????? D．②和④ C A 5.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 C 6.下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制）， 则其最可能的遗传方式是（ ） A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传 B * * * 这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。 * * * 遗传特点 常见病例 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 多基因遗传病 （多对微效基因控制，效应累积） 目前发现100多种 病 名 群 体 发病率% 一级亲属 发病率% 遗 传 度 % 原发性高血压 冠 心 病 哮 喘 青年型糖尿病 精神分裂症 消化性溃疡 强直性脊柱炎 唇裂 + 腭裂 无 脑 儿 先天性心脏病 4~8 2.5 4.0 0.2 1.0 4.0 0.2 0.17 0.2 0.5 20~30 7 20 2~5 10 8 男7 女2 4 2 2.8 62 65 80 75 80 37 70 76 60 35 染色体异 常遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异） (染色体结构变异） XO（性腺发育不良） XXY XYY （三）染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 类型： 原因 遗传特点 常见病例 结构 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 猫叫综合征 数目 21三体综合征 性腺发育不良等 数目 染色体异常遗传病 种类少,发病率低 常 染 色 体 异 常 性 染 色 体 异 常 病 例 核 型 病 例 核 型 先 天 愚 型 47，XX(XY),+21 46/47，+21 46，-14+t(14q,21q) 睾丸发育不全 47 XXY 46/47,XXY 18三体综合征 47，+18 47，+18/46 性腺发育不全 45,X 45,X/46,XX 13三体综合征 47，-13+t(p11,q11) 47,+13 XXX综合征 XYY综合征 多一个X染色体 多一个Y染色体 猫叫综合征 46,5p- XX男性综合征 Y易位于X上 13q综合征 46，13q- 真两性畸形 多种嵌合型 一、单基因遗传病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 人类遗传病的类型 例题1：下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意