福建省畲族FTO及SLC30A8基因与2型糖尿病的相关性研究-内分泌学专业论文.docxVIP

PAGE PAGE 6 福建省畲族 FTO 及 SLC30A8 基因与 2 型糖尿病的相关性研究 中文摘要 背景和目的：畲族是中国的少数民族之一，目前尚缺乏对其 2 型糖尿病（T2DM）易感基 因的研究。本研究目的是探讨 FTO 基因（r s8050136）及 SLC30A8 基因（r 与 畲族 T2DM 的相关性。 研究方法：本次所有研究对象均是来自福建省宁德地区的畲族，包括 T2DM 患者 142 人、 糖调节受损者（I GR）336 人以及糖耐量正常者（NGT）515 人，彼此间无亲缘关系。采集 身体测量指标和临床生化指标，同时收集外周血用于提取 DNA。采用 Taqman 探针法，通 过 Real - t i me PCR（ABI 7500）仪进行基因分型。数据处理在 Wi ndows SPSS 16. 0 软件 包（SPSS, Chi cago, I L, USA）上完成。 研究结果：（1）T2DM 组和 I GR 组中 FTO 基因 r s8050136 AA 基因型和 A 等位基因的频率 均高于 NGT 组。A 等位基因携带者患 T2DM 和 I GR 的风险分别是 C 等位基因携带者的 1. 679 倍（odds r at i o[ OR] =1. 679，P＜0. 001）和 1. 382 倍（OR=1. 382，P=0. 001）。（2）T2DM 组中 SLC30A8 基因 r TT 基因型频率低于 I GR 和 NGT 组，CC 基因型频率高于 I GR 组。C 等位基因携带者比 T 等位基因携带者患 T2DM 的风险显著增加（OR=1. 472，P=0. 006）， 但是患 I GR 的风险未见显著增加（OR=0. 898，P=0. 283）（3）调整了年龄、性别和体重指 数（BMI ）后，FTO r s8050136 AA 基因型组 Homa- β显著低于 CC 基因型组；SLC30A8 r CC 基因型组 Homa- β也明显低于 TT 基因型组。（4）调整年龄、性别和 BMI 后，l ogi st i c 回归分析显示：FTO 基因 r s8050136 与 T2DM 存在显著关联（AA vs. CC: OR=1. 707，P＜0. 001）同时也与 I GR 显著相关（AA vs. CC: OR=1. 334，P=0. 009）；SLC30A8 r 与 T2DM 存在显著关联（CC vs. TT: OR=1. 478，P=0. 009）但是与 I GR 无显著 相关（CC vs. TT: OR=0. 867，P=0. 176）。（5）FTO r s8050136 各基因型和等位基因频率 在肥胖/ 超重组和正常体重组间比较无统计学差异。在 l ogi st i c 回归中，调整了年龄和 性别后，发现 FTO r s8050136 变异与肥胖/ 超重无显著关联（AA vs. CC: OR=1. 117， P=0. 332）。 结论：在畲族中，FTO 基因 r s8050136 以及 SLC30A8 基因 r 多态性与 T2DM 存 在显著关联，这两个基因变异均可能影响β细胞功能。然而，FTO 基因 r s8050136 多态 性可能与肥胖/ 超重无显著关联, 有待加大样本量来进一步验证。 关键词：FTO 基因 SLC30A8 基因 2 型糖尿病 单核苷酸多态性 Analysis of the Relationships of FTO and SLC30A8 Genes with Type 2 Diabetes Mellitus in She Population in Fujian Province Abstract Background and aims: She ethnic population is one of the minorities in China, and there is limited data about the type 2 diabetes mellitus (T2DM) susceptibility genes in this population. Therefore, we conducted this study to detect the relationships of FTO (rs8050136) and SLC30A8 (r genes with T2DM. Methods：All subjects in this study w