SLE病人及其子代与SLE相关基因及抗体关系研究　.docVIP

SLE病人及其子代与SLE相关基因及抗体关系研宄 ：孙焕霞苏厚恒崔佳佳李光文 】目的探讨缓解期系统性红斑狼疮（SLE）病人所 生子女罹患SLE的危险性。方法应用实时定量PCR技术检 测14例SLE病人、病人子女及18例对照者HLA?DRB1*15O1、 DRBl*0301 DQAl*0102、DQB1*0602 的频率，免疫印迹法检 测入组者ENA抗体谱。结果SLE病人组DQAl*0102频率显 著高于对照组（RR=，P）;SLE病人组DQB1*O6 02频率显著高 于其子女组（RR=，p） ;SLE子女组DQA1 *0102频率显著高于 对照组（RR=，P）。SLE病人组自身抗体SSA及dsDNA出现 频率明显高于对照组（P=、），两组间SSB及Ro?52差异无 显著性（P〉）；S LE病人子女组所测自身抗体检出率为0。结 论H LA?DQAl*010 2为SLE的易感等位基因，DQA1 *0102有 一定的遗传倾向。经过系统治疗达到缓解期的S LE病人生 育的子女罹患SL E的危险性无明显增加趋势。 关键词】红斑狼疮，系统性;HL A抗原;疾病遗传易感 性;等位基因 [ABS TRACT]0 bjec tiveTo explo rethe riskof suff eringfr oms ystemicl 叩 userythem a tosus（SLE） inchildrenb ornbypatien tswithSLEa t paracmasi s. MethodsT hef requenc ieso fHLA?D RB1*1 501，D RB1*O3 01，D QAl*010 2an dDQBl*06 02 allelesof 1 4SLEpatien tsandtheirc hildren, and 20healthyc o ntrolswer ed etectedb yre al?time PCRt echnol ogyan dENAa ntibod yrep ertoire byi mmunoblo tt ing.Resul t slnSLEgrou p, thefreque ncyofDQAl氺0 102allelew a ssignific an tlyhighe rth anthati nthe contro Is (RR =, P):thefre quen cyofDQB 1*0 602allel ei nSLEpatie n tswassigni ficantlyhig herthanthat oftheirchi 1 dren (RR=, P). InSLE?c hil drengro up, D QA1 氺01 02all elefr equenc ywas signifi can tlyhighe rt hanthatof t hehealthyc ontrols (RR= , P). Thedete ctionrateo f autoantib od ywasnili nth epatien ts^ c hildre n.Con clusi onHLA? DQA1 氺0102is asu sceptibl ea llelewith g eneticpred isposition. Theriskofsu fferingSLE i nsonsorda ug htersbor nby SLEpati ents , atcat abasi safte rsyste mati ctherap y, i snotincr ea sed. [KE YWORDS]iupu serythemato sus,system i c;HLAanti ge n;geneti cpr edispos itio ntodis ease; allel e 系统性红斑狼疮(SLE)是一种严重危害人类健康的难治 性自身免疫性疾病。近年来，随着免疫学、实验室检测技 术的发展、微卫星标记和扫描技术的应用以及医生对SLE 认识的不断提高，SLE检出率呈上升趋势。SLE虽然好发于 20?45岁的育龄女性，但却不影响女性病人的生育能力。 如今，大多数SLE病人能够成功妊娠并生育健康的孩子［1］， 但其子女罹患S LE的危险性一直是人们极其关注的问题。 大量的研宄表明，遗传因素在S LE的易感性及其表达方面 起着重要作用，其中H LA?DR2、DR3等基因与SLE的相关性 在很大程度上已被证实。有关SLE母亲带有HLA II?D R2、 DR3基因是否增加其子女患SLE的危险性，经系统治疗缓解 后SLE病人生育的子女SLE相关基因及自身抗体的研究， 国内外报道较少。本研究对20 17 —2017年在我院住院和 门诊就诊的S LE病人