血友病的诊断与治疗-血液病.pptVIP

骨关节并发症的治疗 假肿瘤切除术 消化道出血 消化道出血 出血量可以很大，导致严重贫血甚至危急生命 病人表现：黑便，柏油样便 乏力，活动后心慌 面色苍白 立即就医 提高因子水平30-80%（20-40%） 反复发作者需要查找出血原因： 消化性溃疡？肿瘤？肝硬化？ 血尿 泌尿系出血 卧床休息-非常重要 多饮水 替代治疗 30- 50% [10-30%] 小剂量糖皮质激素(泼尼松，地塞米松) 反复发作者：需要查找原因 肿瘤？假肿瘤？ 口腔出血及鼻腔出血 自发性出血不常见 口腔出血通常与损伤有关/出牙/感染/牙龈炎 急性出血时可吞咽导致呕吐或黑便 慢性持续性失血可导致严重贫血 轻微出血可用抗纤溶药物控制 (止血环酸 - 20-40mg/kg/剂 EACA - 50-100mg/kg/剂) 其他局部制剂 – 凝血酶 / 纤维蛋白 SEALANT 严重/持续性出血时行替代治疗 ?? - 使因子水平达 40-60%，持续 3-4 天 [10-20% ， 1-2 天] 血液科医生+护理+？ 综合关怀:一组多专业医护人员对血友病患者进行全面的治疗、护理及生活指导，同时患者家庭、志愿者、政府及社会等多方面人员对血患者关怀扶助。使患者得到全面的、有益的专业治疗与指导，尽可能地减少出血和并发症，降低医疗费用，获得尽可能正常、快乐的生活。 目前我院已经开诊血友病基因诊断 血友病携带者基因诊断 羊水产前诊断 咨询方式： 022 张磊副主任医师 薛峰主治医师 血栓诊疗中心 中国医学科学院血液病医院 * * 血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。后天获得型较为少见。正常的血液凝固是血液中血小板与部分血浆蛋白共同作用的结果。这些与凝血功能相关的血浆蛋白，即是凝血因子。由于凝血因子在血液凝固过程中，具有加速以及加强反应的效果，缺乏凝血因子的协助，就可能发生凝血功能异常，导致出血时间延长。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后，血液不容易凝固，导致出血难止。 * * * 按照患者所缺乏的凝血因子类型及原因，血友病区分为先天性或遗传性血友病及后天获得性血友病两大类，进一步可将最常见的血友病分为甲型、乙型、丙型三种（或是A型、B型、C型） * 荷兰进行的一项多中心回顾性研究，共纳入316例重度血友病A患者，其中104例更换FVIII制剂的患者，调查结果显示：更换FVIII制剂并未增加抑制物形成的相对风险。 * 美国国家血友病基金会的医学科学咨询委员会建议：重组FVIII制剂被推荐用于治疗的选择，尤其是那些先前未接受任何血液或血浆制剂的年轻和新获诊断的患者。 * 拜科奇即基因重组人凝血因子VIII，在全球58个国家上市；临床应用20年；用量超过80亿单位；抑制物产生率低；病毒感染率为0。是安全、高效的新型血友病制剂。 血友病的诊断与治疗 中国医学科学院血液病医院 血管外血肿 压迫血管 血流减慢 胶原暴露 vWF释放 组织因子释放 凝血酶 纤维蛋白网 止 血 血液凝固过程 生理条件下止血启动途径 内源性途径放大凝血瀑布反应 血友病A 血友病B 什么是血友病？ 血友病是一组先天性/X染色体连锁隐性遗传 凝血因子缺乏 FVIII缺乏-血友病甲 85% FIX缺乏-血友病乙 15% 中国血友病的患病率 (1990调查) 总患病率: 2.73 /105 血友病甲（缺乏因子8）: 2.23/105 85% 血友病乙（缺乏因子9） : 0.34/105 15% 目前一般认为血友病患病率无地区及种族的差异，上述结果提示中国多数血友病可能被漏诊或误诊。 血友病的患病率约为10-15/10万男性人口； WHO报告全球患病率 估计中国血友病总人数 8 – 10万 国家血友病登记系统中病例总数为10652，也提示大部分患者未被诊断 血友病的分子机制 血友病的遗传特点 1/3患者为散发 血友病的分型---根据体内残存的因子促凝活性 重型 正常人的1%以下 特点：自发性出血，尤其是关节出血 中型 正常人的1- 5% 特点：自发出血少，一般损伤后有过度出血 轻型