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畸形性骨炎（paget病） 曙光医院骨伤科 王俊龙 定义 畸形性骨炎 (osteitis deformans)是由英国外科医师James Paget于1876年首先描述，故本病又称Paget病。它是一种慢性进行性代谢性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。 本病发病率在55岁以上白种人中约1 - 2%,但在亚洲人群发病率是罕见的[1] 。但近十年来国人发病人数逐渐增加，病例遍布全国各地，但北方比南方多[2]。其最易影响中轴骨，骨盆(70%)、股骨(55%)、腰椎(53%),头骨(42%),胫骨(32%）[3]。 1.Ralston SH,Langston AL,Reid IR.Pathogenesis and management of Paget’s disease of bone.Lancet 2008;372:155–63. 2. 许藏丹,高志红,何庆,苏文凌,朱铁虹,邱明才. 160例国人Paget病临床荟萃分析[A]. 中国中西医结合学会.5TH全国中西医结合内分泌代谢病学术大会暨糖尿病论坛论文集[C].中国中西医结合学会:,2012:5. 3..JA Kanis Pathophysiology and treatment of Pagets disease of bone (1st edn.)Martin Dunitz, London (1992) 分类 按发病方式分类：1.家族性；2.散发性 按年龄分类： 1.成年发病：好发于55岁以后 2.早发性 按侵犯部位分：单骨性和多骨性 特殊类型：即青少年型高磷酸酶骨病 [4]章振林. 畸形性骨炎的临床诊断与治疗[A]. 中华医学会(Chinese Medical Association(CMA))、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会(Chinese Society of Osteoporosis and Bone Mineral Research(CSOBMR)).中华医学会第六次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议暨中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会成立十周年论文汇编[C].中华医学会(Chinese Medical Association(CMA))、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会(Chinese Society of Osteoporosis and Bone Mineral Research(CSOBMR)):,2011:2. 病因 本病的发病原因尚不明确，目前主要有以下几种学说。 1.病毒感染 2.遗传因素和环境因素 病毒感染 Friedrichs等[5]的研究支持病毒学说，在电镜下发现本病患者的破骨细胞中有类似包涵体病毒。 实验证实畸形性骨炎病人中发现有破骨细胞前体和周围血单核细胞存在麻疹病毒转录，而在正常人上述细胞中未见麻疹病毒转录。 有研究证实，畸形性骨炎可能是慢性病毒感染引起的，该病患者的破骨细胞前体中有持续的麻疹病毒感染[6]。病毒感染与畸形性骨炎的关系至今未得到进一步的肯定和动物模型的验证。 5.Friedrichs W E, Reddy S V. Bruder JM. etal Sequence analysis of[J]. J Bone M iner Res 2002,17(1):145-151 6.Reddy SV,Singer FR,Mallelle L,et al.Detection of measles virus nucleocapasid in circulation blood cells from patients with Paget disease[J],J Bone Miner Res,1996,11:1602-1607 遗传因素 目前较肯定的学说为遗传因素，其明显的区域性发病及受累家族中多个成员患病，均提示遗传因素在其中具有重要作用[7] 。近年对致病基因的研究获得重大突破，发现SQSTM1基因是家族性或散发性畸形性骨炎的致病原因，有研究表明，SQSTM1基因突变与家族性Paget骨病相关。 SQSTM1基因突变在家族性患者中的检出率约为40%，在散发性患者中的检出率约为10%[8]。 SQSTM1基因突变可以解释部分患者，但有相当一部分患者没有携带突变的SQSTM1基因[9] 。 7.章振林，孟迅吾，邢小平，等.畸形性骨炎研究进展[J].国外医学内分泌学分册，2000,20（1）：8-11 8.Ralston S H, Albagha O M. Genetic determinants of Pagets disease of bone [J]. Ann N Y Acad Sci,2011,1240:53-6