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医学遗传学名词解释 1. 断裂基因?（?split?gene）：真核生物基因的编码程序被非编码基因所分割所呈现出断裂状的基因。 2. 基因表达??（gene?expression）：mRNA链上每三个相邻的核苷酸被翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸。 3. 基因突变??（gene?mutation）：是指基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。4. 移码突变??（frame?shift?mutation）：一个或少数几个碱基对的插入或缺失所引起的突变，使插入点或缺失点后的三联体密码组合都发生了改变。 5. 动态突变??（dynamic?mutation）：指突变DNA随着亲代向子代的传递过程中重复序列拷贝数的增加的突变。 6. 先天性代谢缺陷?|遗传性酶病（inborn?errors?of?metabolism）：由于基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常所引起的代谢性疾病。 7. 分子病?（?molecular?disease）：基因突变导致蛋白质合成异常引起的疾病。 8. 单基因遗传病（?monogenetic?disease）：是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，遗传方式符合孟德尔遗传定律。 9. 系谱??（pedigree：是表明在某个家庭中某种遗传病发病情况的一个图解。 10. 先证者?（proband：指在该家庭中第一个被医生或遗传研究者所确认的遗传病患者。 11. 近亲婚配(consanguineous marriaga)：通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲，近亲个体间的婚配即为近亲婚配。 12. 亲缘系数?（coefficient?of?relationship）指有共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。 13. 表现度??(expessivity：是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，基因所表现的程度可有显著的差异。 14. 遗传早现（anticipation）：指一些遗传病，通常是显性遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。 15. 延迟显性??(delayed?dominance：杂合子的致病基因在生命早期并不表达，而在达到一定年龄后，其作用才表现出来。 16. 遗传印记??(genetic?imprinting：指一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方而表现出功能上的差异，当它们发生相同的改变时，所形成的表现型却不同。 17. 复杂性状?复杂疾病??(complex?disease：遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用而且受环境因素影响的性状或疾病。 18. 易感性??(susceptibility：在多基因遗传中，由遗传基础或易感基因决定一个个体患多基因遗传病的风险称为易感性。 19. 易患性??(liability：由遗传因素和环境因素共同决定一个个体患多基因遗传病的风险称为易患性。 20. 遗传度??(heritability：易感基因在决定多基因遗传病表型中所起的作用大小被称为遗传度。 21. 近婚系数??(inbreeding?coefficient)：近亲婚配使子女得倒一对纯合或等同基因的概率。 22. 阈值效应?：?当一个个体易患性超过一定程度时即得病，即由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度。 23. 母系遗传??(maternal?inheritance)：受精卵中的mtRNA几乎全部来自于卵子而精子无明显作用的遗传方式。 24. 同质性(homoplasmy)：在正常人细胞中每个细胞的mtDNA都相同，全部突变或全部正常的现象。 25. 异质性??(heteroplasmy)：在正常人同一细胞中同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA的现象。 26. 核型?（karyotype）?：染色体组在有丝分裂中期染色体数目、大小、形态和特征的总和。 27. 核型分析?（karyotype?analysis）?：指将待测细胞全部染色体照Denver体制配对，分组排列后分析并确定其是否与正常核型完全一致。 28. G显带?(G?banding)?：将染色体标本用胰蛋白酶处理后再用吉姆萨染色后，染色体所显示出的一条条相间排列的宽窄、着色不同的带。 29. 罗伯逊易位?(Robertsonian?translocation?)?（又称着丝粒融合?centric?fusion）：只发生于近端着丝粒染色体的近端着丝粒染色体断裂后长臂互相融合的易位方式。 ?30. 费城染色体?（Philadelphia?chromosome：慢性粒细胞白血病的特异性标记染色体。 ??31. 原癌基因?（proto-oncogene）?：细胞