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先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH ) 甲状腺功能减低症（甲低） 定义： 是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。 “甲低”分类： 按病变的解剖位置分为： 原发性甲低 ： 继发性甲低：中枢性甲低 按发病机制和起病年龄分为： 先天性甲低： 获得性甲低： “先天性甲低”名称及分类： 名称：先天性甲状腺功能减低症 congenital hypothyroidism “呆小病” “克汀病” 分类： 散发性：系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷等原因所致，大多为散发，少数有家族史，发生率为 14～20/10万。 地方性：流行性，水、土和食物碘缺乏(孕妇缺碘)。 甲状腺激素合成、代谢及生理作用 1．甲状腺激素的合成： 合成过程：浓集→氧化→碘化→偶联 浓集：浓集血循环中无机碘 氧化：无机碘→活性碘 碘化：活性碘+酪氨酸→单碘酪氨酸（MIT） 双碘酪氨酸（DIT） 偶联：MIT、DIT→T4、T3 合成地点：甲状腺球蛋白（TG）分子上（甲状腺滤泡上皮细胞产生） 2．甲状腺素的释放：（甲状腺激素的分泌） 甲状腺素的释放： 甲状腺滤泡上皮细胞 摄粒作用 将TG形成的胶质小滴摄人胞内→溶酶体吞噬→水解→释出T4和T3。 甲状腺激素的降解： 羟基结合 测链降解 脱碘（脱碘酶） 3．甲状腺素合成和释放的调节： （与下丘脑、垂体的相互关系） 下丘脑 促甲状腺素释放激素（TRH） 垂体 促甲状腺激素（TSH） 甲状腺 T4、T3 4．甲状腺素主要作用（生理作用）： 产热作用： 促进生长发育及组织分化： 对代谢的影响：蛋白质、糖、脂肪代谢 对中枢神经系统影响： 对维生素代谢的作用： 消化系统： 循环系统： 肌肉： 水盐代谢： 内分泌： 促进细胞组织的生长发育和成熟: 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。 对中枢神经系统影响: 胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍。 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变。 临床出现智力低下、发育迟钝等症状。 病因： 甲状腺组织不发育、发育不全或异位 甲状腺激素合成障碍 （家族性甲状腺激素生成障碍） 促甲状腺激素缺乏 甲状腺或靶器官反应低下 母亲因素 （服用药物： 碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等） 地方性先天性甲低：孕妇缺碘 家族性甲状腺素合成障碍： （1）摄取碘缺陷 （2）碘有机化缺陷（过氧化酶缺陷） （3）碘化酪氨酸偶联缺陷（结合酶缺陷） （4）脱碘酸缺陷 （5）甲状腺球蛋白代谢异常 （6）甲状腺对 TSH 不起反应 （7）甲状腺激素分泌困难 （8）周围组织对甲状腺激素不起反应 临床表现： 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下 起病时间与症状： 甲状腺缺如、酶缺陷 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位 生后数年后出现症状 1．新生儿期症状 非特异性生理功能低下表现: 三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少：少吃、少哭、少动 五低：体温低、哭声低、血压低、 反应低、肌张力低 2．典型症状 多数患儿出生半年后出现典型症状 ⑴ 特殊面容和体态 ⑵ 神经系统症状 ⑶ 生理功能低下 ⑴ 特殊面容和体态： 头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外 患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量＞1.5 腹部膨隆，常有脐疝 ⑵ 神经系统症状： ⑶ 生理功能低下： 精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少 嗜睡，纳差，声音低哑 体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张