与牙齿异常有关的遗传病.pptVIP

与牙齿异常有关的遗传病 主要内容 1与牙齿异常有关的口腔遗传病 2与牙齿异常有关的系统性遗传病 由于牙齿异常包含内容太广，本ppt中所涉及的牙齿异常仅包括牙釉质异常和牙本质异常 与牙齿异常有关的口腔遗传病 一、 釉质结构异常( enamel structural abnormality) 常染色体显性牙釉质发育不全 常染色体隐性釉质发育不全 x 一连锁性釉质发育不全 1、釉质发育不全（AI） 表现为釉质发育早期釉质厚度减少，牙冠黄色或褐色光滑，锥形牙冠。 2、釉质成熟不全表现为釉质呈毛玻璃样白垩状，硬度低于正常釉质,主要发生于第三磨牙或第一磨牙，x线影像可见牙呈长方体和短根,髓室在根一颌方向长，颈部收缩，因此种牙根像有蹄动物，故称牛牙样牙( taurodontism) 。 3、遗传性釉质钙化不全 表现为釉质软，易碎，探针探之可划成沟,牙呈暗褐色,釉质发育不全晚期，此期具有钙化不全，表现为釉基质形成的量正常，但质软透明,釉质较快成片脱落，易着色,上颌切牙发展成台阶状形状。 有时釉质发育不全和成熟、 钙化不全同时存在 二、遗传性牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta type II ， DGI II) 又称乳光牙本质Ⅱ型,常染色体显性遗传病,在一家族中连续几代出现。 可累及乳牙、恒牙，牙呈乳光色或蓝灰色， 釉质正常，但由于釉牙本质连接处结合薄弱，故易磨损和分离而破裂，暴露黄色牙本质，冠呈球形；因之较正常牙短小。 x线影像可见根短而呈圆锥形，早期髓室宽大而成壳状牙(shell teeth ),到晚期则髓室变窄或完全阻塞，常伴有釉质发育和钙化不全，牙冠可见透明区,牙呈影样牙( ghost teeth ) 。 与牙齿异常相关的系统性遗传病 一、和牙釉质形成缺陷相关的系统性疾病 1、Tricho—dento—osseous综合征 又称毛发一牙齿一骨综合征，简称为TDO TDO综合征的牙齿特征：釉质表现与成熟不全或发育不全型的釉质形成缺陷近似，但后者没有毛发和骨的改变。 具体来讲，TDO患者的釉质薄而均匀，表面呈小坑凹，严重的甚至不形成釉质；有时伴有釉质色泽的改变，如呈黄褐色。 髓腔扩大，根短且根尖孔开放；出现长冠牙或牛牙症，长冠牙的程度变化很大。乳牙和恒牙均可累及，还有可能出现牙齿迟萌，偶有恒牙阻生现象。在一些病例，所有后牙表现出长冠牙而前牙表现出髓腔扩大。乳牙和恒牙均可受影响。 2、视锥视杆细胞营养不良(Cone-rod dystrophy)伴牙釉质形成缺陷 视锥视杆细胞营养不良是具有临床与遗传异质性的一类遗传性视网膜疾病，可分为静止型(如色盲)和进展型。 视杆细胞营养不良的釉质特征为发育不良或钙化不全型AI，或出现牙齿发育不良、呈黄或棕色、釉质几乎看不见。 3、 Kohlschutter-Tionz综合征 Kohlschutter-Tionz综合征是一种神经退行性疾病，表现为癫痫、痉挛、共济失调和神经运动性退行性变。 该综合征伴钙化不全型AI，牙齿呈黄色。有人推测杂合子可以表现为没有神经症状的釉质形成缺陷。 4、牙釉质形成缺陷伴随肾脏疾病 又称McGibbon综合征，患者双侧肾有钙质沉着，但血钙正常，肾功能损害程度不等。 McGibbon综合征的釉质特征为发育不全型的薄釉质或釉质缺如，髓腔内钙化、结石，牙齿萌出延迟，牙龈肥大。 5、其他 I型佝偻病，或称维生素D依赖型佝偻病，其釉质表现为釉质发育不良。 自身免疫性多腺体综合征(APS)，I型APS，又称自身免疫病APECED，75％的患者恒牙出现釉质发育不全。釉质发育不全是APECED最早出现的症状。 …… 二、和牙本质形成缺陷相关的系统性疾病 1、骨形成不全 2、Ehlerse-Danlos综合征 亦名弹力过度性皮肤或皮肤弹性过度(cutis hyperelastiea)，为一种具有遗传倾向的结缔组织疾病(或)和胶原异常性疾病，少数EDS可出现牙本质发育不良。 eg.VIIC型EDS ADAMTS2酶的基因突变 多生牙 牙本质结构异常 牙根发育不良 3、Goldblatt综合征 又称脊柱干骺发育不良，伴牙本质形成缺陷。患者表现为关节松弛，DGII或II型牙本质发育不良。 4、Schimke骨免疫发育不良 脊柱骨骺发育不良 肾功能紊乱 T细胞免疫缺陷 DGI类的牙齿表现 5、高磷酸血症型家族性类肿瘤钙质沉积综合征 进行性皮肤和皮下钙盐增多，伴有循环系统磷水平增加。