性早熟（precocious puberty）课件_1.pptVIP

小儿内分泌系统疾病 性 早 熟（precocious puberty） 目的与要求 1.掌握性早熟的概念、病因分类及临床表现和辅助检查。 2.熟悉性早熟的诊断及鉴别诊断。 3.了解治疗要点。 重点与难点 1.性激素的产生及调节和性早熟的定义。 2.性早熟的分类。 3.性早熟的诊断及鉴别诊断。 4.性早熟的治疗原则。 英文关键词 Puberty （青春期） precocious puberty（性早熟） Central precocious puberty（ CPP）（中枢性性早熟） 性 早 熟（precocious puberty） 定义：女孩在8岁以前、男孩在9岁以前呈现性发育征象，即为性早熟。 不明原因的下丘脑-垂体-性腺轴提前发动所造成的性发育提前称为特发性真性性早熟。 临 床 表 现 女性：（平均4年） 乳房出现--阴毛、外生殖器发育--月经 男性：（平均5年以上） 睾丸体积增大--外生殖器发育、变声--成年男性体征 第二性征出现时，儿童身高体重增长加速 特发性性早熟发育过程遵循上述规律，但有骨骼成熟过快和骨彀提前愈合，最终矮小。 假性性早熟发育过程与上述规律迥异 肿瘤引起者至后期才出现颅内症状 实验室检查 1.骨龄测定 2.B超检查 3.CT、MRI检查 4.血、尿激素检查 T、E2、T3、T4、FSH、LH LHRH刺激试验、尿17-酮类固醇测定 鉴别诊断 诊断过程主要是排除其他类型性早熟 1.单纯乳房早发育 2.假性性早熟 3.McCune-Albright综合征 治 疗 1.促性腺激素释放激素类似物（GnRHa） ICPP治疗目标是:最大限度地减少患儿与同龄人间的差距 ? 改善最终成年身高(Final Adult Height, FAH) ? 控制和减缓第二性征成熟程度和速度 ? 预防初潮早现 ? 恢复其实际生活年龄应有的心理行为 2.甲孕酮 环丙氯地孕酮 小结 女孩在8岁以前、男孩在9岁以前呈现性发育征象，即为性早熟；性激素的分泌受下丘脑-垂体-性腺轴的调节。 性早熟分真性、假性、部分性。 特发性真性性早熟致骨骼成熟过快和骨彀提前愈合导致最终矮小。 促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）可以治疗此病，改善身高。 思考题 哪种性早熟病人需要干预治疗？ 哪种可以不治疗，暂时观察？ 参考书目 实用儿科学---------人民卫生出版社 现代儿科内分泌学---基础与临床---------上海科学技 术文献出版社 生长激素缺乏症（GHD） 儿童身高处于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下或低于两个标准差者为身材矮小，因生长激素（GH）不足所致者也称为垂体性侏儒。 GHD的病理生理 大脑皮层 多巴胺、5-羟色胺、去甲肾上腺素 等 + 下丘脑 GHRH、GHRIH(SS) - 垂 体 GH - 肝 IGF GHD的病因及分类 原发性：遗传、特发性GH神经分泌功能障碍（GHND）、下丘脑垂体发育异常等。 继发性：肿瘤、放射损伤、头部创伤、颅内感染、浸润病变。 暂时性及其它：精神因素、GH分子结构异常、生物活性减低、 GH受体缺陷（Laron Syn）、IGF受体缺陷（非洲Pygmy人）。 临 床 表 现 男孩多于女孩、1岁后呈现生长缓慢、年增长值〈3cm，身高在第3百分位以下。 骨龄落后，面容幼稚，身材匀称，智力正常，皮下脂肪较多。 可伴有ACTH、TSH、GnRH缺乏。 继发性者依发生原因而定，可伴有相应疾病症状。 临 床 表 现 男，3岁，2岁起发现生长缓慢，年增长值1-2cm，匀称身材，圆脸，患儿智力正常，骨龄落后，身高67cm，可伴有垂体其他激素的缺乏。 实验室检查 刺激试验： 1.生理性：运动、睡眠 2.药物刺激：胰岛素、左旋多巴、可乐定、精氨酸。 血清IGF-1测定、 IGFBP测定 其他内分泌检查：TSH、TRH、LHRH等 影象学检查：CT、 MRI 诊 断 和 鉴 别 诊断： 对身高低于同性别、同年龄第3百分位数以下的儿童做GH刺激试验，如两项试验GH峰值均小于5ng/ml，即能诊断为生长激素缺乏症。 鉴别： 家族性矮小 体质性青春期延迟 宫内生长迟缓 染色体异常 骨骼发育障碍 其他 治 疗 GH替代疗法：基因重组人生长激素已广泛应用 合成代谢激素 先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺