生物：5.3《人类遗传病》PPT.ppt

第五章《基因突变及其他变异》;概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.;环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 ;（一）单基因遗传病;;分　类;分　类;分　类;2.根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的三个步骤： (1)先确定伴Y染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。 (2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 ②若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。 ③如果没有呈现“无中生有为隐性”或“有中生无为显性”，则显性和隐性都有可能。;(1)家族性疾病≠遗传病，如传染病。 (2)先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。;二、遗传病对人类的危害;二、调查人群中的遗传病 1.调查类型：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 2.发病率及遗传方式的调查：;二、优生;三、优生的概念;四、优生的措施;1 禁止近亲结婚;1 禁止近亲结婚; 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， ; 例二 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。; 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 ;2 进行遗传咨询;一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期???吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩;3 提倡“适龄生育”;4 产前诊断;５在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A．21三体综合症　 B．原发性高血压 C．软骨发育不良 D．苯丙酮尿症;6.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病　B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病;8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病;人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为; 10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传; 受一对基因控制的遗传病是　A．抗VD 佝偻病 B．先天性愚型 　C．青少年型糖尿病 D．猫叫综合症;(多选题)(2007年惠州第二次调研)下列关于人类遗传病的叙述正确的是A.人类遗传病属于先天性疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病;再见