王学峰《神经病学品教学》10.重症肌无力及肌肉疾病.pptVIP

概述1 1、神经一肌肉接头疾病：是指一组神经一肌肉接头处传递功能障碍的疾病，其特征表现是波动性肌无力和肌肉易疲劳。 2、神经一肌肉接头(即突触)及其传递。 重 症 肌 无 力（Myasthenia gravis，MG） 重庆医科大学附属第一医院神经内科 曾可斌 一、定义 一种神经肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。病变主要累及神经-肌肉接头突触后上乙酰胆碱受体，临床特征通常为部分或全身骨骼肌易于疲劳，通常在活动后加重，休息后减轻和晨轻暮重之特点。 二、发病机制 自身免疫反应： （1）由鳗鱼提取AchR注入家兔，家兔表现重症肌无力，血清AchR抗体（+）。 （2）80~90%重症肌无力者血AchR抗体（+）。 （3）80%重症肌无力患者胸腺异常。10~15%患胸腺瘤，70%胸腺肥大。胸腺切除后病人症状缓解。 （4）常合并自身免疫性疾病：甲亢、SLE等。 遗传因素：MG患者HLA基因型（B8、DR3、DQB1）的频率较正常人高。 三、病理 胸腺：淋巴滤泡增生，淋巴细胞增殖，部分病人有胸腺瘤 肌纤维：不是很明显。50%的病例肌肉有淋巴细胞浸润，灶性肌坏死。 神经一肌肉接头：最突出，电镜下见突触后膜皱摺减少，突触后膜平坦，突触间隙增宽。 四、临床表现 发病率：8-12/10万，患病率为50/10万 年龄：任何年龄。 诱因：感染、精神创伤、过度疲劳、分娩 起病：隐袭。 临床特征： 受累骨骼肌呈病态疲劳。 波动性。 ? 呼吸肌、膈肌受累 危象：急剧发生的延髓支配肌肉和呼吸肌严重无力，不能维持换气功能。肺部感染或手术等可诱发，有合并症可加重。 五、临床分型 Osserman分型 Ⅰ型：眼肌型，15%-20%，仅眼肌受累。 Ⅱa型:轻度全身型,30%,进展缓，无危象,可有眼肌受累，对药物敏感。 Ⅱb型:中度全身型，25%，骨骼肌和延髓肌受累，但无危象，对药物敏感性差。 Ⅲ型：急性重症型，15%，危重，数周至数月达高峰，呼吸危象。 Ⅳ型：迟发重症型，10%，症状同Ⅲ型，2年内逐渐发展而来。 V型肌萎缩型：少数病人肌无力伴肌萎缩 。 六、实验室检查 胸部CT：增生或肿瘤。 重复电刺激：低频衰减反应。 AchR-Ab：全身型MG阳性率85-90%。 抗胆碱脂酶药物试验： （1）新斯的明试验（Neostimine） 新斯的明1mg，15-20分钟症状改善为阳性。 （2）腾喜龙（Tensilon）试验 七、诊断与鉴别诊断 根据病变累及骨骼肌，肌肉病态疲劳、症状波动的特点。 四个诊断试验。 鉴别诊断： 伴有口咽及肢体无力的疾病：进行性肌营养不良、肌萎缩侧索硬化、神经症及甲亢。 肉毒杆菌毒素中毒，新斯的明或腾喜龙也可缓解症状。有明确病史。 Lambert-Eaton综合征：男性多，多伴发小细胞肺癌，肌无力以下肢为主，少有头面部肌肉受累。疲劳试验示呈病态疲劳。药物试验可阳性，重复电刺激高频使动作电位升高。 九、治疗 １、首先应避免诱发或加重因素，忌用对神经一肌肉接头有阻滞作用的药物，忌用肌肉松弛剂 九、治疗 2、对症治疗： 溴化吡啶斯的明 60mg。 毒蕈碱样副作用，必要时予阿托品对抗。 烟碱样副作用 3、病因治疗 (1)肾上腺皮质激素 A． 大剂量冲击疗法 甲基强的松龙500-1000mg/d，连用3-5天。 　 B. 强的松60-100mg/d，症状改善减量（约1个月左右）。 C. 小剂量递增疗法？ 　 （２）免疫抑制剂：激素治疗半年无效者。硫唑嘌呤、环磷酰胺。 （３）血浆置换： （４）免疫球蛋白：。 （５）胸腺切除： ３、危象处理 肌无力危象：最常见，常因抗胆碱脂酶药物剂量不足，腾喜龙试验可证实。 胆碱能危象：抗胆碱脂酶药过量所致。肌无力加重，肌束颤动及毒蕈碱样反应。 反拗危象：抗胆碱脂酶药物不敏感。腾喜龙试验无反应。停用一切药物，支持疗法为主。 MG危象的基本处理原则 (1) 保持呼吸道通畅 (2) 积极控制感染 (3) 激素治疗 (4) 血浆交换 (5) 免疫球蛋白治疗 (6) 严格气管切开和鼻饲护理 肌肉疾病（Muscular disorders ） 重庆医科大学附属第一医院神经内科 曾可斌 周期性麻痹Periodic paralysis 以反复发作的突发的骨胳肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病，发作时多伴血清钾含量的改变。。 由Cavare(1863)首先描述 分型：低钾型、高钾型和正常钾型。 临床上以低钾型者最常见。 低血钾型周期性麻痹 Hypokalemic periodic paralysis 低钾型周期性瘫痪（HoPP）为常染色体显性遗传性疾病。 1q