MTHFR基因C667T多态性与中青年脑梗死的的关系.pdfVIP

中文摘要 脑血管病是目前人类最常见的死因之一，同时青年 脑血管病发病率呈上升趋势，因此探讨脑血管病的病因 及针对病因进行有效治疗和预防是国内外研究的重要课 题，脑血管疾病基因方面的研究对控制脑血管病的发病 率，获得有效基因诊断、治疗及预防有着非常重要的意 义。同型半肤氨酸是人体内蛋氨酸循环的中间产物。近 年来，大量的临床流行病学研究资料表明高同型半肤氨 酸血症是动、静脉血栓形成的一个独立危险因子。N5,Nl_ 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)是同型半肤氨酸再甲基 化代谢途径中的关键酶，其基因定位于常染色体 1p36.3 上，具有多态性。MTHFR基因第 “7位C--T突变可能导 致血浆同型半肤氨酸水平的改变，与动静、脉血栓形成 有一定相关性。国内外许多学者作了这方面的研究，但 研究结果存在分歧。而针对中青年人群脑梗死与MTHFR C667T突变的研究还比较少见。本研究运用多聚酶链反应 一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RELP)检测100 例中青年脑梗死及 100例正常人MTHFR基因多态性，试 图探讨MTHFRC667T突变与中青年缺血性脑血管病的关 系。 目的研究N5，N`0一亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 基因多态性C667T与中青年脑梗死的关系。 方法 运用多聚酶链反应一限制性内切酶片段长度 多态性技术 (PCR-RELP)检测 100例中青年脑梗死及 100 例正常人MTHFR基因多态性。 结果 发现MTHFR基因有3种，即纯合子突变VV型， 杂合子突变AV型，正常AA型。VV型频率患者组中为41%, 正常组中为27%;AV型频率患者组中为36%，正常组中为 27%;AA型频率患者组中为23%，正常组中为46%oT等 位基因频率患者组中为59.5%，正常组中为40.5%;C等 位基因频率患者组中为41%，正常组中为59.5%。两组 差异有显著性 P〔O.01)，且患者组中VV型、AV型和 T等位基因频率均高于正常组 (PO.01)。危险性分 析表明，同CC纯合子相比，TT纯合子发生脑梗死的危险 性为1.679(95%CI:1.199-2.352)，发病率升高40.44%; 同CC纯合子相比，CT杂合子发生脑梗死的危险性为 1.556(95%CI:1.118-2.165)，发病率升高35.73%0 结论 MTHFR基因C667T点突变可能是中青年脑梗 死发病的重要因素。 关〔键词〕亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 脑梗死 Abstract ObjectiveTodeterminetherelationshipbetween methylenetetrahtdrofolatereductase(MTHFR)gene C667Tpolymorphismandcerebralinfarction in Chineseyoungandmid-agedpopulation. Methods 100youngandmid-agedpatientswith cerebral infarction and 100 controls without cerebralinfarctionwerescreenedbypolymerease chain reaction (PCR) and corresponding C667T polymorphismprobehybridization. Result The frequency of 667T allele 1 n ; n patients was more prevalence than that L controls(59.5%vs40.5%,P0.01).Incomparison with CC homozygote,thepresenceofTTgenotype conferredanodds