分子遗传学基因突变与染色体的畸变.ppt

（二）特殊切除修复途径 AP核酸内切酶修复途径 有一种核酸内切酶附着在自发丢失了单个嘌呤或嘧啶的位点上，这个无嘌呤或嘧啶的位点就叫做AP位点 2. 糖基酶酶修复途径 不能剪切磷酸二酯键，但可以剪切N-糖苷键。偶联AP酶进行修复 3. GO系统 二、复制后修复 （一）错配修复 有些修复途径能够识别DNA复制中出现的错配，这种系统叫做错配修复（mismatch repair） （二）重组修复 有些修复途径能够识别DNA复制中出现的错配，这种系统叫做错配修复（mismatch repair） Chapter 6 MutationChromsomal abberation基因突变与染色体畸变 Section 1 Mutation 基因突变 基因突变的概念： 遗传物质的各种遗传性改变称基因突变（mutation），其实质是核苷酸的增添、缺失、替代、颠倒和转位。 自然条件 自发突变 人为干预 诱发突变 携带突变的生物个体或群体称为突变体（mutant） 一、突变的命名和表示方法 赖氨酸 色氨酸 苯丙氨酸 蛋氨酸 苏氨酸 异亮氨酸 亮氨酸 缬氨酸 二、基因突变的种类和特点 基因突变 碱基置换Base substitution 移码突变Frameshift mutation 缺失Deletion 插入 Insertion Two types of base substitutions碱基置换 Transition转换 Pyrimidine changed to another pyrimidine e.g., C ? T Purine changed to another purine e.g., A ? G Transversion颠换 Purines and pyrimidines are interchanged e.g., A ? C More rare than transitions Frameshift mutaion移码突变 ------一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误的突变。 Deletion缺失突变 ------编码某种氨基酸的密码子经碱基缺失以后,变成编码另一种氨基酸地密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变 Insertion插入突变 ------一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变 IS，当转入某一基因中时，便使这一基因发生突变 按照遗传信息的改变方式，突变又可分为： 错义突变 Missense mutations 一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子变为另一氨基酸的密码子 简并性 不一定带来氨基酸的改变 同义突变（samesense mutation） 无义突变 Nonsense mutations 一对碱基的改变而使某一氨基酸的密码子变为一个终止密码子 Missense mutations Amino acid sequence is altered e.g., GAA ?GTA (glu ? val) Nonsense mutations Normal codon is changed into a stop codon e.g., AAG ? UAG (lys ? stop) Translation is prematurely terminated Truncated polypeptide is formed Protein function is generally affected Common features 是普遍存在的 是随机发生的 突变频率很低 大多数基因突变对生物体是有害的 不定向 三、基因突变的机制 （一）、基因突变诱发机制 1.碱基置换突变的诱发 （1）.类似物的参入：5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶的结构类似物。 （2）.药物或射线引起的化学变化： 2.移码突变的诱发 移码突变的诱变剂种类较少，主要是吖啶类燃料 3.定向诱变 利用重组DNA技术使DNA分子在指定位置上发生特定的变化，从而收到定向的诱变效果 核酸内切酶+连接酶etc 4.自发诱变 背景辐射和环境诱变 碱基的异构互变效应 生物自身所产生的诱变物质的作用 （二）、影响基因突变的因素 1.内在因素 前诱变剂：一些没有诱变作用的物质也可以因为细胞中的酶的活化作用而使该物质转变为诱变剂 诱变剂 DNA损伤 阻碍复制 无误修复 使DNA恢复原状，但不带来突变 易误修复 使DNA复制继续进行，但也常带来基因突变 2