β-地中海贫血基因变化与客家迁徙的关系.pdfVIP

第29卷第6期 赣 南 医 学 院 学 报 lf．29ⅣD．6 2009年 12月 JOURNALOFGANNANMEDICALUNIVERSITY Z)EC．2o09 I3一地中海贫血基因变化与客家迁徙的关系 李坊贞 ，袁有平 ，吴均佛 ，黄 莹 (1．赣南师范学院化学与生命科学学院，江西 赣州 341000；2．江西省鹰潭市余江中学， 江西 鹰潭 335000；3．赣州市第三中学 ，江西 赣州 ~iooo) 摘 要：综合比较了我国客家主要居住省区的B一地中海贫血基因携带率、基因突变类型及基因突变频率的变化， 阐述8．地中海贫血与客家人迁徙的关系。结果表明，B一地中海贫血的基因流动与客家迁徙的路线是相吻合的。 关键词：3-地中海贫血；基因突变；基因频率；基因流；客家；迁徙 中图分类号：Q343．1 文献标志码：A 文章编号：lOOl一5779(2oo9)06—0976—03 B一地中海贫血(以下简称p一地贫)是位于第 11号染色体 范围不同，人们对 B一地贫患者的研究也各不相同。成果报道 上的p一珠蛋白基因(以下简称p．地贫基因)突变导致合成的 大多集中在客家居民的主要居住地广东、广西、福建、海南、 B珠蛋 白肽链的不足或缺如，而引起 的遗传溶血性贫血 江西等南方的多个省份及其河南 j、陕甘新西北 等少数省 病…，是最常见的常染色体隐性遗传性病之一。在我国多见 份。但对 B．地贫基因携带率的检出报道只有广东、广西、海 于广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区。自 南等省份。 1979年chang和ken在世界上首次发现 一地贫基因以来，研 广西、广东、海南等省份的B一地贫携带率都非常高，分别 究报道 B一地贫基 因突变类 型约 170种左右 (我 国有 23 为4％L6J、3．36％ J、2．52％ J，超过西北 (0．695)J、全国 种)_3J。目前，人们对B一地贫的研究主要集中在临床症状 (O．665) 的3．5—6．0倍，尤以广西为最 (4％)，广东次之 及危害、基因诊断、治疗等方面。但是，B．地贫的基因携带 (1．8％一3．36％)，海南列第三位(2．52％)；(2)江西的B一地 率、基因突变类型以及基因突变频率的变化因地域、人群或 贫携带率低至0．144％ J，与南方 B一地贫2％一3％的发病特 民居各异而产生分布的差异性明显不同，特别是客家居民的 点不相符。产生上述结果的原因，前者这可能与三省的地理 主要居住地广东、海南、广西等南方省份尤为突出。因此，研 位置和气候条件以及疟疾流行病有关系--，三省的B·地贫 究B一地贫在客家居民的变化、探讨其产生的原因具有重要的 携带率符合地中海贫血病的发病特点；而后者可能是江西的 科学价值和现实意义。本文采用 自然科学同人文科学相结 B一地贫普查开展不够，数据有偏差所致。 合的方法，以常见的常染色体隐性遗传病B．地中海贫血为切 1．2 3-地贫基因突变类型分布 表 1是客家居民主要居住 人点，通过整理、分析各省区的B一地贫基因携带率、基因突变 省份(包括广东 、广西、福建、四川、贵州、海南、江西)B一地贫 类型以及突变基因频率的变化，旨在探讨p．地中海贫血与客 基因突变类型的检测结果 I90 J。 家迁徙的关系，为B一地贫和客家文化研究提供有益的信息参 考。 1 p-地贫在客家人群主要居住省份的分布 1．1 B·地贫基因携带率的分布 由于我国各地经济和普查 袅 1 客家主要居住省份 B一妯岔慕因奥变类型分布 f19种 晒一+++ 突变类型