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MND工作介绍 北京协和医院神经科 刘明生，李晓光，崔丽英 ALS横断面调查 一般资料 共收集 20 例， 性别：男9 例，女11 例 年龄：30~73岁，平均49.9± 15.1岁 诊断分类： D-ALS：14例， Pro-ALS: 2例， Pos-ALS ：3例 PMA：1例 肌电图检查：均有 初步结果 力如太治疗：7 例 干细胞治疗：1 例 多种维生素治疗：16 例 知情情况： 对于PEG和呼吸机的态度： 毒物接触史： 确诊后反复就诊： 遗传研究 遗传方面研究 ALS SOD1基因突变筛查 常规开展SMN基因筛查 常规开展雄激素受体外显子1的CAG三核苷酸重复数测定 SNP与散发性ALS发病风险关联研究 电生理研究 电生理研究 SFEMG在肌萎缩侧索硬化合并颈椎病早期诊断中的价值 统计法MUNE的可重复性研究 ALS的RNS与SFEMG比较 ALS的SSR改变 肯尼迪病的肌电图改变特点 肌电图广泛神经源性损害的病因分析 MND会议壁报 2008美国电生理年会：3个获奖研究之一 电生理研究 治疗研究 低频r-TMS对ALS的治疗效应 确诊和拟诊ALS，随机单盲对照 刺激部位：运动皮层左右手、下肢对应区域 刺激方法：频率1Hz，强度110％RMT，600个脉冲 总治疗时间：每月连续治疗两周，休息两周，共治疗3个月。 观察指标：生存时间、ASL-FRS，MUNE，CMAP、MMT、TMS等 r-TMS研究初步结果 已完成 6例，4例治疗，2例对照 所有患者均未诉任何不适； 治疗组和对照组患者ALS-FRS评分、MMT评分、MUNE数目均有所下降 治疗组和对照组RMT均有所上升 最终结果有待进一步随访和研究 NBP对AMPA所致神经元损伤的保护作用研究 AMPA是ALS发病中的一个重要环节 模型采用原代神经元培养细胞 干预措施：NBP 观察LDH和线粒体膜电位变化和细胞内钙离子浓度 结论 NBP对AMPA引起的坏死和凋亡都具有抑制作用 NBP可以影响细胞的钙离子稳态 患者教育会 患者教育 谢谢！ * sporadic GTT to GCT V47A Valine-Aline 47 2 Familiar sporadic Familiar Familiar sporadic CAT to CGT H46R Histidine-arginine 46 2 GAA to GTA E133V Glutamic acid -Valine 133 5 AAT to ATT N86 I Asparagine-Isoleucine 86 4 GGT to TGT G72C Glycine-Cysteine 72 3 GTG to GCG V29A Valine-Aline 29 2 序列 变化 氨基酸变化 氨基酸位点 外显子 协和医院近年发现的SOD1突变位点 The value of SFEMG in diagnosis of ALS 中华医学科技奖 二等奖 崔丽英，刘明生， 汤晓芙，等 SFEMG的临床应用研究 崔丽英，刘明生， 汤晓芙，等 2008年3月和2008年12月 相 约 星 期 二 *