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先天性甲状腺功能减低症-儿科培训资料.ppt
Congenital Hypothyroidism 华中科技大学同济医学院附属 同济医院儿科学系; 常见的小儿内分泌疾病,以往称为呆 小病或克汀病。我国发病率1／4000。 T4↓, TSH↑ 生长落后,智能障碍 ; 无机碘 ;下丘脑;甲状腺素主要作用:;2.甲状腺激素合成途径缺陷 15%;3.促甲状腺激素(TSH)缺乏;4. 受体缺陷 罕见;5. 碘缺乏;【临床表现】;【临床表现】;2W 男孩 BW4.4kg ;【临床表现】;6W 女婴;家族性甲状腺功能减低症 12y,8y,6y;【临床表现】;【临床表现】;【临床表现】;【临床表现】;【实验室检查】;【实验室检查】; 3.TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7μg/kg iv N 30min达高峰 TSH15mU/L 90min降至基础值 TSH15mU/L ---- 垂体病变 TSH↑↑ 峰值持续不降----下丘脑病变 ;4.骨龄 BA落后; 一旦确诊,立即治疗 甲状腺素终身替代治疗 L—Thyroxine 8—14μg/kg.d 婴儿 4μg/kg.d 儿童 初始小剂量,渐加量,至T4,TSH正常 每2—3个月复查血T4,TSH
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