染色体病讲解课件.ppt

D/G平衡易位携带者遗传图解 成活的胚胎有1/3可能性为21-三体 减数分裂 （６种配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 normal 21 14 21 14 Carrier 21 14 21 14 易位型21-三体 21 21 14 21 14 死胎 21 14 14 死胎 21 14 21 14 14 死胎 21 14 21 21 14 21 14 21 14 21 14 14 21 5p-综合征（ “猫” 叫综合征） 临床表现：由于喉部畸形，患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫；小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合；肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。 核型：46, XX(XY), del(5)(5p15)。 二、性染色体病 性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。 性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形、智力较低。 （一）先天性睾丸发育不全综合征 （Klinefelter综合征，克氏综合症） 发生率约占男性的1/800～1/700。在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/10 核型：47，XXY;或 47，XXY / 46, XY 临床症状 身高180以上、四肢修长。患者睾丸小、第二性征差、有 部分女性特征，胡须少、无/小喉结等特征。1/4患者有乳房发育。因曲精小管玻璃样变性而无精子。少数有先天性心脏病，大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病、甲状腺疾病、 哮喘和乳腺癌。 嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。 （二）先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） 核型为45,X。发病率在女婴中为1/5000，在自发流产中占18%~20% 临床表现：性发育幼稚，身材矮小(120cm-140cm)，肘外翻，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。 When the patient has abnormal features like underdeveloped breasts, webbed neck, short stature and abnormal development of the chest, a karyotype should be performed to confirmed the diagnosis. （三）XYY综合征 1961年Sandburg首次报道，发病率为1/900，核型为47, XYY，发病原因为父本配子减数分裂过程产生了Y染色体不分离。 临床表现： 表型一般正常，身材高大；偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 （四）多X综合征 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性，称为“超雌”。发病率在女婴中为1/1000。 临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。2/3患者智力稍低。 X染色体越多智力越低，畸形也越重。 （五）脆性X染色体综合征 ------Martin-Bell综合征 1、临床症状：中度到重度的智力低下，大睾丸 是青春期的典型体征；其他异常：头大、耳大、舌大、 前额突出等。 2、发病机制 Xq27.3处有细丝状易断裂的结构,该区域有FMR-1基因。 正常情况：FMR-1基因编码的蛋白具有RNA结合功能。该基 因5’非翻译区含有（CGG）n三核苷酸重复序列，该重复序列 具有动态突变的特性，拷贝数会随着传代而增加，当拷贝数 达到200次以上，开始发病。 (六) 两性畸形 两性畸形是指患者的性腺或内外生殖器官、副性征具有两性特征者。根据患者体内性腺组成的不同，两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。 （一）真两性畸形 （二）假两性畸形 1.真两性畸形 核型：46，XX; 46,XY等。 患者兼有睾丸和卵巢两种性腺组织。 2.假两性畸形 男性假两性：核型：46，XY, 但女性化。 女性假两性：核型：46，XX, 但男性化。 * * 第四章 染色体病 染色体病（chromosomal disorder）是指细胞内 的染色体数目或结构畸变引起的疾病。 症状：表现为先天性多发畸形、智力低下、生长发育 迟缓，性别发育畸形等一系列的临床症状，故染色体病又 称为染色体畸变综合征。 第一节 染色体畸变